马凡综合征多大可以查出

方法（1）

大多数马凡氏综合症患者会在30岁左右发病。患病时会有骨骼异常、肌肉异常、晶状体异常、心血管异常、神经系统异常等表现，可以根据症状做出初步的判断。这种疾病会危及到生命，所以需要及时治疗。

马凡氏综合症是一种比较罕见的遗传性疾病，这种疾病常常会影响到眼睛、骨骼、心脏大血管等，当出现主动脉夹层时会危及到生命。随着年龄的增长，基因突变会发挥效应，就会导致疾病发作，那么，马凡氏综合症几岁发病呢？
　　一、马凡氏综合症几岁发病
　　马凡氏综合症是因为染色体显性遗传导致的先天性疾病，所以患者出生后就有这种疾病，但是大多数患者不会在儿童期发病。一般会随着年龄的增长，等到变异的基因起作用后才会发病，大多数患者会在30左右发病。这种疾病会危及到生命，如果治疗不及时，大概有1/3的患者会在32岁以前死亡，剩下的2/3患者会在50岁之前死亡，平均寿命只有40岁，很少有活过50岁的。
　　二、马凡氏综合症的临床表现
　　1.骨骼异常
　　当患有这种疾病时，患者的四肢要比正常人显得更修长一些，病情严重时，患者的双手下垂，长度可以过膝，而且手指、脚趾和正常人的也不一样，一般会像蜘蛛状。
　　2.肌肉异常
　　当出现这种疾病时，患者皮下脂肪会减少，肌肉变得不发达，而且肌张力也会变低，所以胸部、腹部、手臂等部位的皮肤会出现皱纹，变得松弛。
　　3.晶状体异常
　　这种疾病也会影响到眼睛，患者常常会有晶状体脱位、半脱位的症状，严重时会导致高度近视、白内障等眼部疾病出现。
　　4.心血管异常
　　患者常常会伴随着先天性的心血管畸形，随着病情的加重，主动脉进一步扩张，动脉瓣膜关闭不全的时候，就会出现动脉夹层、主动脉瘤等并发症，有致命的危险。
　　5.神经系统异常
　　因为这种疾病是基因影响导致的，所以患者的神经系统也会发生一些病变，病情严重时会引起蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤等疾病，也有致命的危险。

方法（2）

马凡氏综合征发现的时间不定，有的可能出生就发现，有的可能50~60岁发病才发现。

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，以掌骨、跖骨及指（趾）骨显著增长，肌肉软弱无力为特征，约1/2患者有眼部异常，1/3有先天性心脏病，同时还常伴有头颅、胸廓、脊柱等畸形，是一种少见的遗传性疾病。

马凡氏综合征临床表现变异很大，即使在同一家族的患者中也是如此。约一半患者仅表现在心血管系统，称隐性马凡氏综合征，需病理及基因检查为依据。大多儿童患者无症状，极少数可因重度二尖瓣关闭不全出现心衰。

因此，若有人在儿童期发病，那就可以早发现，但也有某些患者在50~60岁时才发病，这时则会发现较迟。但另一方面，随着马凡氏综合征普及度的提升以及产前诊断的发展，某些婴幼儿可能出生就被发现。

综上，马凡氏综合征被发现的年龄不定，和患者的发病情况有着极大的关系，具体可专科咨询。