遗传代谢病有什么症状

下面医药界小编就医网来给大家详细介绍一下遗传代谢病有什么症状的相关问题，希望下面的介绍能帮助到你解决这个问题。

方法（1）

遗传代谢病的类型有很多，一种是小分子的，一种是大分子的，还有一种是中层代谢产物，比如说有机酸。它症状是代谢紊乱，表现为代谢终末产物缺、受累代谢途径产物蓄积、代谢途径受阻等等，一旦出现，患者要赶紧去看医生。

遗传代谢病属于单基因遗传病的一部分，因基因突变是合成的酶受体载体的蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成，代谢，转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列临床症状的一类疾病。那么遗传代谢病有哪些分类？
　　遗传代谢病的类型
　　1、第一大类就是小分子，比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代谢异常可以出现尿素循环的异常，蛋白质的异常可以出现蛋白质功能的丧失，这是一类。
　　2、第二大类就是一个大分子的，大分子的代谢异常一般以沉积为主，比如糖原累积症、黏多糖病等，沉积的部位包括肝脏、脾脏、骨骼、肾脏等这些部位。
　　这个是按照分子量分类的，这两类的启动因素都是因为基因突变引起的，也就有遗传背景。临床上因为分子量的大小决定了发病的情况，比如小分子代谢异常一般起病比较早，在新生儿期就可以发病；而大分子代谢异常一般起病比较缓慢，但是持久，因为它是一个逐渐蓄积的过程。
　　3、还有一些中层代谢产物，比如说有机酸。它是人们的一个中层代谢产物，正常的情况下它还要继续代谢下去。假如代谢这些有机酸的酶发生了改变，就不能够继续代谢下去。就会储积在人们的体内，人们的机体就会变得很酸，形成酸中毒。另外还有一些糖代谢、脂肪酸代谢等都是临床上比较常见的。
　　遗传代谢病的症状
　　遗传代谢病患者有代谢紊乱的症状，表现为代谢终末产物缺、受累代谢途径产物蓄积、代谢途径受阻等。代谢终末产物缺是指人体所需的某些产物无法正常合成的现象，比如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏会导致糖原累积症，引发低血糖。受累代谢途径的中间或者旁路代谢产物蓄积，导致细胞、器官肿大，甚至出现毒性反应，常见的有苯丙酮尿症、半乳糖血症等病症。

方法（2）