什么是苯丙酮尿症？
- 2021-10-25 14:18:55
- 症状
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征包括智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
发病部位：腺体及内分泌 挂号科室：儿科,内分泌科 疾病症状：呕吐、智力低下
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