什么是N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症？
- 2021-10-25 11:09:00
- 症状
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，N-乙酰谷氨酸缺乏，氨的代谢过程受阻，引起机体尿素循环障碍，表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
发病部位：肾及泌尿 挂号科室：内分泌科 疾病症状：
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