什么是甲硫氨酸吸收不良综合征？
- 2021-10-25 11:04:33
- 症状
甲硫氨酸吸收不良综合症又叫啤酒花烘炉尿病，主要是指甲硫氨酸腺苷转移酶缺失导致甲状腺吸收不良，继发其他氨基酸吸收不良引起的。患者的主要临床表现就是身体散发焦糖或啤酒花烘炉气味、毛发苍白、间接性腹泻、反复感染、肌张力低下以及癫痫发作等。此病主要在婴儿时期起病，患者发育较差，会出现阵发性呼吸加快，多在一岁以内因感染而死亡。
发病部位：肾及泌尿 挂号科室：内分泌科 疾病症状：腹泻
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