什么是3β-羟类固醇脱氢酶缺陷？
- 2021-10-25 11:02:07
- 症状
3β-羟基类固醇脱氢酶缺陷是指编码3β-羟基类固醇脱氢酶的基因存在缺陷，从而导致胆汁酸合成障碍，属于先天性疾病的一种。本病病因与合成两种主要胆汁酸（胆酸和鹅去氧胆酸）所必需的酶存在遗传缺陷密切相关。大部分患者会出现进行性胆汁淤积性肝病、中枢以及周围神经系统的病变和非水溶性维生素吸收不良等情况。
发病部位：腺体及内分泌 挂号科室：神经内科 疾病症状：多毛、失盐
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