什么是丙酮酸羧化酶缺乏症?

  • 2021-10-25 09:55:14   
  • 陈更
  • 症状
丙酮酸羧化酶缺乏症是指人体中丙酮酸羧化酶含量低于正常值,丙酮酸羧化酶存在于人体细胞中的线粒体中,参与催化线粒体的生物反应,为机体提供能量。少量酮酸羧化酶缺乏不会对人体正常生命活动造成不良影响。含量过低,缺乏时间长通常会引起发育不良,吞咽困难,共济失调,智力低下等症状。

发病部位:躯干 挂号科室:内分泌科 疾病症状:共济失调、智力低下、吞咽困难

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