“全生命周期”的守护|北京协和医院罕见病医学科病房启用一周年侧记

2025年2月28日，全国首个整建制罕见病医学科病房迎来启用一周年。北京协和医院罕见病医学科病房始终秉持“全生命周期”服务理念，以多学科协作（MDT）为核心，启用以来累计收治涵盖疑难未诊断疾病、罕见病和临床研究病例329例次，在83例入院未确诊患者中，49例成功明确诊断，确诊率达59%，患者满意度满分。一年来，病房以创新模式为罕见病诊疗树立新标杆，以精准诊疗破解“医学之谜”，实现零差错、零投诉、零死亡。

▲2024年2月29日，罕见病医学科病房启用

破解罕见病诊疗困境，医教研协同创新势在必行。一年来，病房积极建立临床研究队列和多模态临床研究资料库，通过多组学分析等技术手段为患者明确诊断，是全链条临床研究体系在罕见病诊疗领域的成功实践。同时，病房积极打造诊疗研新范式，联合疑难重症及罕见病全国重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）、临床医学研究所，积极开展基于临床问题的高水平科学研究，医学战略科技力量为罕见病诊疗奠定坚实基础。

▲2025年1月，张抒扬院长（左二）、清华大学医学院贾怡昌教授（左三）与罕见病医学科团队在病房查房

精准诊疗机制的创新，离不开以临床问题为导向的基础与临床深度融合。除三级查房外，罕见病医学科病房首创“临床-遗传-科研”MDT模式，针对疑难病例，每周组织开展有顶尖高校、科研院所专家参与的医教研联合查房。

65岁的老段被反复的腹痛、腹泻和皮疹折磨一年有余，不久前从云南辗转来到北京协和医院就诊，并入住罕见病医学科病房。2月21日下午，来自风湿免疫科、消化内科、基本外科、血液内科、感染内科、病理科和放射科的专家，以及医学生和清华大学研究员的几十人团队，在线上线下针对老段的情况进行医教研联合查房。专家像福尔摩斯一样，对老段的检查结果、临床表现抽丝剥茧，最终确诊他是IgG4相关性疾病。在得知自己的病有药可用后，老段长出了一口气，“我刚退休以为要过好日子了，谁知被病痛折磨这么久。这下终于可以踏实回家照顾孙子了！”

▲2025年2月21日医教研联合查房现场

人才培养对罕见病诊疗能力提升、科研创新、社会认知改善以及患者权益保障具有深远影响。为此，北京协和医院积极搭建罕见病特色教学体系，建立了覆盖博士后、住院医师、主治医师、进修医师的进阶式分层教学模式。2024年，罕见病医学科首批临床博士后进站，病房针对轮转的临床博士后和其他年轻医生制定了个性化培养计划，结合他们自身优势制定轮转实践计划，激励他们整合资源加强自我学习。

为提升罕见病跨区域医疗协同发展水平，病房积极接收并培养来自东部战区总医院、天津市儿童医院、陆军军医大学等单位的进修医师，打造特色继续教育品牌。一位曾参与罕见病医学科查房并深度学习过北京协和医院药品超说明书用药管理流程的进修药师说，身为临床药师，她学习到了协和“急患者之所急”的精神，未来将更积极地投身超说明书用药管理工作，以进一步满足患者的用药需求。

▲罕见病医学科病房医护团队合影

谈到病房未来的规划，罕见病医学科主任沈敏教授介绍道，目前罕见病的很多诊疗科目尚未纳入医疗机构执业许可，希望未来进一步深化与临床医学研究所的合作，建设临床遗传教学平台的同时，推动学科更好纳入国家体系。

▲北京协和医院罕见病诊疗团队合影

笔者手记：

如果说罕见病领域工作者的每一步都在书写“生命至上”的答卷，那么北京协和医院罕见病医学科病房于罕见病患者而言，无疑是这份答卷上的压轴题。每每走进病房，看到患者们一双双充满期待的眼睛，听到每一位医护忙碌却坚实的脚步声，我都能深刻感受到“患者性命相托的最后一站”这句话在每一位患者和医务工作者身上的重量。破解罕见病难题，协和人从不曾退缩，未来我们都将继续以科学为舟、以情怀为帆，为罕见病群体开辟希望之航。

王璐