罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期安徽省庞贝病医患交流会顺利开展

　　糖原累积病Ⅱ型(Glycogen storage disease type Ⅱ，GSD Ⅱ)亦称庞贝病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，是首个报道的溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病[1-2]。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列35号[3]。庞贝病根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD)，根据起病年龄不同，LOPD又可分儿童型和成年型(18岁后起病)。目前中国大陆地区尚无糖原累积病Ⅱ型的流行病学资料，在中国台湾地区的研究仅显示IOPD的发病率为1/57,000，缺乏LOPD的发病数据[1-2]。为增进患者对庞贝病知识的深度认识和了解，更好地对庞贝病进行管理，9月28日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢疾病健康科普项目II期暨庞贝病医患交流会在安徽省开展

　　合肥佰惠长荣医院王龙红教授作为本次医患交流会的主席并主持会议，为患者们讲解了如何认识庞贝病及庞贝病患者的日常管理知识，并就常见的问题进行了交流答疑。

　　王教授在会中介绍，庞贝病是一种溶酶体贮积症，罕见并致命。随着庞贝病不断进展，溶酶体内的糖原逐渐累积，肌肉组织不断受损，并累及呼吸系统、心血管系统以及胃肠道系统等全身多个系统。庞贝病的主要临床表现为全身没有力气、肌无力、呼吸衰竭、严重者危及生命。婴儿型庞贝病患者伴有严重的心脏问题。早期诊断和早期治疗是改善预后的关键，GAA酶活性检测和基因突变检测是主要的确诊方法。注射用阿糖苷酶α是国内首个获批的针对庞贝病的酶替代治疗药物，可显著改善患者运动、心脏及呼吸功能，能显著延长患者寿命。庞贝病患者还应注意多方面管理，定期复查心肺功能和运动能力，保证充足的营养，预防感染。

　　记者了解到，庞贝病属于罕见病中的罕见病，也称 “超罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

　　为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理，由中国人体健康科技促进会发起，天津开心生活科技有限公司进行技术支持，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地进行疾病管理。可以通过公众号平台搜索“惜罕”，查政策、找专家、了解科普信息等，获取暖心资讯。

　　此次庞贝病医患交流会帮助患者及时掌握正确的疾病知识、自我健康管理的科学方法，增加了对于未来生活的信心。