巧了，一对父子相继患上同种疾病，有家族史的要注意

2023年初，在集体经历新冠的洗礼之后，在农历新年即将到来之前，李海（化名）正与家人忙碌着，为这个特殊的春节作准备。但突如其来的头晕、恶心呕吐，走路不稳，让李海如临深渊。他隐约知道，这不是一个跟感冒差不多的小毛病。不出意料，李海被诊断为“脑海绵状血管瘤，右侧小脑出血”，而头晕、恶心等一系列症状的出现，正是由于血管瘤的破裂，渗血过多导致。

而就在半年前，李海的父亲也因突发的头晕、恶心呕吐到上海德济医院就诊，同样被诊断为“脑海绵状血管瘤”，不同的是李海的父亲是左侧小脑出血，在神经外科接受手术治疗后顺利出院。

虽然事实已经摆在面前，李海还是想搏一搏，先不手术。但在辗转多家医院后，李海头晕、恶心、走路不稳的症状依然没有得到缓解。在父亲的强烈建议和陪同下，李海也来到了上海德济医院的神经外科寻求帮助。入院后，德济医院神经外科王杰主任和吴德深医生对李海的情况进行了全面的评估，确定了手术治疗方案，在与李海及其父亲充分沟通后，手术顺利进行，李海恢复得很好，入院前不适的症状完全消失，术后一周出院。

看到这里，你可能会想，海绵状血管瘤是肿瘤吗？是不是遗传病啊？发现海绵状血管瘤就要手术吗？

01海绵状血管瘤，并非真性肿瘤海绵状血管瘤，并非真性肿瘤，也叫脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations，CMs），占中枢性神经系统血管畸形的5-13% ，占颅内血管畸形的10%~25%，仅次于脑动静脉畸形(AVM) 。脑海绵状血管畸形发病较为隐匿，临床上有相当一部分（20%-50%）患者是在体检或者偶然情况下行颅脑影像检查（CT或者MRI）时发现。MRI对发现脑内海绵状血管畸形具有高度的敏感性，且无创，所以被推荐为首选的影像学检查方法。

02脑海绵状血管畸形都会遗传吗？脑海绵状血管畸形具有遗传性，但不代表海绵状血管畸形都会遗传，因为导致海绵状血管畸形的原因很多。海绵状血管畸形呈两种发病形式——散发性和家族性。1、散发性海绵状血管畸形：常呈单发病灶，临床上较为多见，一般认为是先天性病变，也可能与中枢神经系统放射性损伤、外伤及特异性感染有关。2、家族性脑海绵状血管畸形：以多发病灶和明显的家族发病倾向为特征，常呈多病灶性，病灶数目多在3个以上，符合常染色体显性遗传方式。与之发病有关的基因主要有CCM1、CCM2、CCM3。其常见临床症状为：①癫痫、② 脑内出血、③局灶性神经功能缺损。

03发现脑海绵状血管畸形怎么办？1、保守治疗海绵状血管畸形具有一定的生长性，生长缓慢，容易发生渗血，甚至反复发作，对周围脑组织形成慢性刺激。因此，对于偶然发现、无症状患者应定期随访观察，建议6个月复查一次颅脑MRI。如病变稳定则以后每年复查一次。2、手术治疗海绵状血管畸形手术治疗可以切除病变预防出血、去除占位效应、消除或减少癫痫发作。病灶反复出血、有占位效应和癫痫的患者是脑海绵状血管畸形的手术适应症。需要注意的是，对于手术的决定要综合评估、权衡手术风险和获益。针对于李海与父亲的特殊情况，上海德济医院/青岛大学上海脑科医学中心神经外科吴德深医生也做了详细的分析。他表示，两位患者均出现了与脑海绵状血管畸形相关的出血，出血量相对较多，出现了明确的占位效应（头晕、恶心呕吐）及小脑功能障碍（走路不稳），手术指征较明确，同时出血部位相对表浅，评估手术风险相对较小，因此建议积极手术，术后患者恢复良好（头晕恶心及走路不稳症状均消失）。李海与其父亲为家族发病，同时影像学检查均发现多发病灶，符合家族性海绵状血管畸形临床表现，建议进行Sanger或二代测序分析，对CCM1-3基因进行检测。