脊髓肌萎缩症

脊髓性肌萎缩是指是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于遗传类疾病，患者可出现较多不适症状，应积极进行治疗。脊髓性肌萎缩属于常染色体阴性遗传病，可发生于不同年龄段，可发生于婴幼儿时期，也可在成年时发病，由重到轻可分为婴儿型、中间型、青少年型、成人型4型，一般发病年龄越小，越严重。由于患者脊髓前角运动神经元变性可出现肌无力、肌萎缩，多表现为肢体无力，严重时，膈肌等呼吸肌受到影响，可出现呼吸困难的情况。建议积极就医诊治，以免延误病情，同时应做好呼吸功能训练等康复训练措施。

小儿脊髓性肌萎缩（SMA）一般认为属于常染色体隐性遗传病，主要发病机制是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩。

该病病因尚未明确，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。由于存在基因缺陷，使患儿出生后运动神经元不断变性坏死。

其发病年龄、进展速度、肌无力程度可不同，发病时表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。

本病无特效治疗，主要治疗措施为对症支持治疗以及预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症。适度运动能保护关节的活动度和防止挛缩，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。