罕见性地中海贫血的症状

地中海贫血是一类因遗传因素导致患者血红蛋白中的珠蛋白的肽链数目发生异常从而导致患者出现溶血性贫血的疾病。患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状，还会有一些溶血症状，处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高，以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状，病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现，比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面，轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状，一般在调查家族史的时候才会发现，所以对寿命并无影响，而中间型和重型的地中海贫血患者，一般只能从儿童期存活到成年期。地中海贫血又称海洋性贫血，由于遗传缺陷，一种或多种红细胞球蛋白合成缺乏或不足，导致贫血或病理状态。根据病情的严重程度，地中海贫血可分为三种类型：轻度，中度，重度，其特殊表现为头部大、眼距宽、鞍鼻、额头突出、面颊突出。中度贫血是轻到中度的，患者可以存活到成年，轻度患者可能有贫血或无贫血症状，只有调查家族史才能发现。