5种常见的多基因遗传病

方法(1)

基因遗传病多为单基因遗传病,主要是氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

基因遗传病常见的有白化病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,先天性聋哑,并指,多指,红绿色盲,血友病,多囊肾,家族性高胆固醇血症,地中海贫血,结节硬化症,多发性家族结肠息肉症,黑尿病,类脂质沉积症,精神分裂病等遗传病。

基因遗传病常见的临床表现有:神经系统的异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

目前针对孕妈,好多妇幼医院都会免费做耳聋、唐筛或者基因筛查的项目,所以怀孕了一定要引起重视,做好优生优育相关检查。

方法(2)

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