杜氏肌营养不良症 (DMD）具体病因和症状有哪些？中国得DMD的人数有多少？

　　DMD是由位于X染色体上的DMD基因发生致病性突变从而引发的疾病。因为是先发现这个疾病，后来才去定位它的致病基因，所以它的基因也以DMD三个字母来命名。

　　DMD的主要症状是影响骨骼肌，由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩，出现肌无力、运动功能丧失等症状与体征。除此以外，对呼吸肌、咽喉肌、心肌以及脑部也有不同程度的影响。

　　根据浙江省曾做过的一个新生儿筛查，估算我国的DMD(包括BMD)发病率约为1/3853，全国患者约6-7万人。