关爱全国1-3万人患亨廷顿舞蹈症患者 京东健康联合梯瓦制药提升医疗服务可及性

　　说起舞蹈，人们想到的是优雅、轻盈、曼妙……但有种“舞蹈”却让人不堪重负——作为一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease，简称HD)是由4号染色体的HTT基因蛋白构象改变所致，严重可导致行动能力完全丧失。目前，我国约有1-3万名HD患者，从理论上看，如果一个父亲或母亲携带有HTT基因的异常突变，他们有50%的几率将该基因传递给子代。

　　为了提高HD医疗健康服务的可及性，京东健康携手全球知名制药企业梯瓦制药开展罕见病项目合作，向患者提供更具针对性的HD治疗信息和服务。

　　多数情况下，HD症状会在成年期出现。早期症状包括轻微的运动不协调、失去灵活性、精力不集中和轻微的情绪波动。随着病情进展，患者可能表现为更明显的运动症状，如舞蹈样动作，肢体和面部会不受控制的运动。也有少数发病年龄极早的患者，表现为帕金森综合征或肌张力障碍。患者可能出现记忆力减退、集中注意力困难和决策能力下降，抑郁、焦虑、幻觉等情绪和精神问题逐渐加重。罹患这种疾病后，不仅给患者本人，也会给患者家庭乃至社会带来沉重的负担。

　　一直以来，国家都高度关注HD等罕见病患者的生存处境，持续从政策层面推动更多医疗资源倾斜，加速相关药物的研发、审批和上市，并不断完善支付保障制度。2018年，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，HD即被列入其中;2018年11月，HD治疗药物氘丁苯那嗪被国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)列入《临床急需境外新药名单(第一批)》;2020年5月，氘丁苯那嗪通过优先审评审批程序正式在中国获批上市，体现了我国对临床急需用药的重视;2021年3月1日起，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2020年版)》正式执行。在2020版医保目录中，氘丁苯那嗪位列其中，从获批到顺利进入医保，仅用了不到一年的时间。这一切都得益于我国对罕见病患者治疗难、用药贵等问题的关注。

　　在国内，很多机构和专家长期致力于提升社会对HD的认识，推进HD在中国的研究，并积极寻找有效的治疗方法。2009年，四川大学华西医院商慧芳教授、中山医科大学附属第一医院裴中教授及中国香港患者组织志愿者Ken To先生在瑞士伯尔尼大学Jean-marcBurgunder教授的指导下开始筹划建立中国亨廷顿协作网(CHDN)。CHDN于2011年12月10号在上海瑞士科技文化中心(Swissnex)正式成立，Burgunder教授、商教授、裴教授与Ken To先生担任CHDN执行委员会委员。在过去10年中，CHDN坚持每年举办研究者会议及对HD培训课程(包括国际常用的HD临床评估量表培训)，旨在分享疾病知识，为患者提供更好的治疗方案和医疗支持，交流研究进展以及探索潜在合作，共同拓宽HD研究平台。CHDN相关负责人表示，希望能够建立医疗及社会支持网络，通过规范化诊疗地图等方式，减少患者就医弯路。

　　2023年，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组织浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科吴志英、浙江大学医学院附属第二医院神经内科张宝荣、四川大学华西医院神经内科商慧芳等专家，联合百余位相关领域医生和专家，共同讨论制定了《中国亨廷顿病诊治指南2023》(以下简称：指南》，用于规范和指导HD的临床诊疗，同时也更新了药物可及性和物理治疗的建议等信息。在诊治药物方面，对于表现为“舞蹈样动作”症状的患者，指南优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治疗。氘丁苯那嗪是丁苯那嗪的氘化产物，也是治疗舞蹈样动作的一线治疗药物(A级证据)。该药是一种选择性囊泡单胺类转运体2抑制剂，可降低突触前多巴胺水平，有效控制舞蹈样动作，改善患者运动能力，不良反应比丁苯那嗪及抗精神病类药物少。

　　氘丁苯那嗪由全球知名医药公司梯瓦制药研发。梯瓦制药成立于1901年，专注于中枢神经系统，呼吸系统疾病和肿瘤学领域的治疗，致力于开发及生产优质非专利药物、创新的专科药物及活性药物成分。梯瓦制药2006年正式进入中国市场，始终贯彻“在中国，为中国”战略，携手产学研多方资源推动HD相关治疗信息的普及，为国内HD患者提升生活质量贡献力量。此次与京东健康合作，将充分利用京东健康在数智化和供应链方面的优势，共同着力提升氘丁苯那嗪等药物的可及性，让更多国内HD患者从中受益。

　　京东健康相关负责人表示，未来，京东健康将携手更多制药企业、医疗机构及专业医生，为国内罕见病患者和家人创造一个更温暖、更专业的社会与医疗环境。

　　参考文献：

　　1中华医学会神经病学分会神经遗传学组，中国亨廷顿病诊治指南2023[J]. 中华神经科杂志, 2023, 56(8).

　　2Yangfan Cheng, et al. The Comprehensive Analysis of Motor and NeuropsychiatricSymptoms in Patients with Huntington’s Disease from China:A Cross-Sectional Study. Journal of Clinical Medicine. 2023, 12, 206.

　　3 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网，《罕见病诊疗指南(2019年版)》

　　4 国家药品监督管理局.nmpa.gov.cn