与疼痛共生23年,自身炎症性罕见病用药进入临床阶段

  • 2022-11-01 08:00:06    腾讯健康
  • 陈更
  • 健康

健康时报记者 徐诗瑜

“从5岁开始,每到黄昏,我的四肢就会长出荨麻疹风团,眼睛红肿,膝关节、踝关节、手关节疼痛到无法直立行走。每个冬天对我来说都是灾难,每天发烧,高热不断。23年来,我一直在寻找我的病因,是荨麻疹?还是红斑狼疮?是免疫系统的疾病,还是神经系统?”10月30日,一则关于罕见病的自述引发大众关注。

故事的主人公是28岁的王沁(化名)。直到今年9月,她才通过基因检测确定自己患有NIRP3基因突变导致的家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)。记者查询发现,该疾病尚未被纳入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。

“家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)属于NLRP3相关自身炎症性疾病(NAAD),以往也称为冷炎素相关周期热综合征(CAPS),是自身炎症性疾病(AIDs)的一种。目前没有确切的发病率,每100万人中,可能有1到10个人患病。我们团队近年来共接诊过十几例相同的病例。”北京协和医院儿科主任宋红梅告诉健康时报记者,目前尚无治疗该病的药物在国内获批。但相关的白介素抑制剂已经进入临床试验阶段,在未来的1到2年,这些患者或将用上方便可及的国产药物。

不知道名字的疾病,就像困扰我的“怪物”

从5岁开始,王沁的父亲带她四处寻医,免疫系统、红斑狼疮、神经系统、CT、关节、细胞的各项检查未能发现真正的病因,医生告诉王沁,她是过敏性体质,是一名普通的荨麻疹患者。

下午五点后,荨麻疹逐渐爬上王沁的四肢、脖颈、脸部,同学们喊她“花脸猫”、“丑八怪”。红疹之外的皮肤看起来像青青紫紫的瘢痕,疹子刺痛,又烫又痒。发烧,耳鸣,剧烈地呕吐。一到早上八点,症状会逐渐消退,到中午十二点,王沁看起来和正常人一样。疾病好像在她身体里上了生物钟,就像一个按时醒来的怪物,在固定的时间发作,每天一次,每次持续几个小时到十几个小时不等。

王沁喜欢炎热的天气,即使在被称为“火炉”的武汉生活,她也感觉不到高温。但一旦进入空调房内,寒冷所触发的生理机制开始运作,疼痛会再一次侵袭她的身体。

让她印象深刻的是一个晴朗的夏天。她穿着新买的短袖连衣裙出门理发,在理发店坐了不到十分钟,全身开始显现出大大小小的红色风团,眼睛发红,头痛难当。她又成了那个“花脸猫”,当时的她,只想找一个没有人能够看见的白色袋子钻进去。她不想被当成怪物,从此之后,她夏天也只穿长袖长裤出门。

这种未知的疾病从生理逐渐影响到她的心理。“很长一段时间,我都在服用抗抑郁药物,这种疾病对我来说是一种慢性折磨。”王沁告诉记者,拿到检测报告的那天,她又悲又喜,这个困扰她23年的疾病终于有了一个名字,这个世界上不只她一个人在遭受这种疾病的侵扰。但是,随着对疾病的了解,她知道目前国内暂无药物治疗,国外的高价药她无法负担,更糟糕的是,这种疾病可能会遗传给下一代。

对自身炎症性罕见病的认知、诊断仍然不足,临床用药还在路上

“她是我诊治的第二例CAPS病友,在CAPS病人里,她是很严重的一个。”在武汉市金银潭医院风湿科主治医师聂顺利的建议下,王沁进行了基因检测,确认自己患有家族性寒冷性自身炎症综合征。

宋红梅介绍,自身炎症性疾病是一组遗传性、复发性、非侵袭性、炎症性疾病。以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白的增加为特征,常伴皮肤损害、肌痛和骨骼或感觉神经异常,炎性反应指标明显异常。

CAPS是罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病,包括3种疾病:家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)、Muckle-Wells综合征(MWS),以及婴儿慢性神经、皮肤、关节综合征(CINCA,或称新生儿发作的多系统炎症疾病,NOMID)。在大多数情况下,CAPS由NLRP3基因突变导致。

“现在越来越多的三甲医院儿科医生能够识别这类疾病了,但是因为在成年人中更加罕见,很多基层的临床医生还未能将这种罕见病识别出来。在未能明确识别的时候,希望能将这类患者转诊到可以治疗的医院去做进一步的诊断。”宋红梅表示,该病多为显性遗传,遗传概率为50%。

对于王沁来说,拿到基因检测报告之后,她一直试图搞明白,作为一名罕见病患者,她是否还能生出一个健康的孩子?而在有生之年,她是否有可能用得上、用得起药物呢?

“CAPS患者可以通过产前诊断判断是否携带致病基因。”宋红梅表示,国产的白介素制剂目前已进入临床试验阶段,希望在审批过程中,能将CAPS纳入到适应症中,在未来一年到两年内,国内的患者也将有希望用上此类药物。

而对于像王沁一样的罕见病患者来说,社会对罕见病的认知也同样重要,她希望有一天能不再听到“花脸猫”的称呼。现在,越来越多的网友称呼她为和疾病勇敢博弈的斗士。而她,依然在期待着,一个不受疼痛折磨黄昏时刻。

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