Alport综合征面临治疗困境，患者呼吁研发新药

人民日报健康客户端记者王振雅

“救救alport（遗传性进行性肾炎综合征）群体！”4月23日以来，两天内人民日报健康客户端收到，关于Alport综合征治疗困境的求助留言超200多条。至今，Alport综合征没有特效药，只有药物延缓病情，而最终大部分患者会走向肾衰竭，只能靠透析维持生命。患者渴望治疗该病的新药加快研发、上市。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院儿科学教授丁洁介绍，Alport综合征是一种遗传性进行性的肾脏疾病。因为具有遗传性，患者的家族往往好几代人都有类似的症状。

多位患者求助：家族几代人均被确诊为Alport综合征

在河南省安阳市内黄县，有一个家族被肾病缠身、连续4代人有12个家人罹患了Alport综合征，其中10人因病亡故时年龄都没超过40岁。而该家族最小的、第12个患者，就是家族第4代人中的第一位大学生。

“这个疾病影响着我家四代人，我的爸爸和四个伯伯因为这个病已经去世了，现在我的三个小孩也已经确诊。”林海（化名）家族也患上了这个罕见病，她悲痛地向人民日报健康客户端记者求助，谁来救救我们这个不幸的家庭。

Alport综合征在我国目前确诊有14万人，正常人群携带alport突变基因约25%，据国外资料估计每9-10人群中约有1名患者患病。

“我们是刚结婚的小夫妻，孩子一次眼皮浮肿，做了基因检测被诊断alport综合症a5基因突变。”赵琳（化名）告诉记者，我们的世界灰暗了，那一刻感觉天都塌了，看不到希望，孩子眼出现病变，看东西模糊不清。

像赵琳一样，很多家长得知孩子被遗传上该病后，常常以泪洗面。欧阳松（化名）说，三十岁的爱人因这病肾衰死亡，没想到又遗传给了两个女儿，幼儿园时女儿开始尿血，独自带娃的我，真崩溃了，我们家的命运为何如此……

全球多款新药仍在研发中

Alport综合症虽然是一种肾脏疾病，但不仅引起肾功能不全，还会引起眼、耳等病变。常见症状有血尿、蛋白尿、肾功能不全、耳聋、眼睛异常等。目前，全球范围内，仍无治疗该病的特效药，仅可以通过药物缓解疾病进展。

“由于该罕见病是基因突变导致的，目前还无法修正患者的基因。但可以通过药物控制疾病发展。”丁洁表示，通过药物，可以延缓患者疾病进展速度，延缓十几年也是有的。一旦患者发展成尿毒症，患者就需要透析、肾移植等方法维持生命。

从全球来看，Alport 综合征领域至今共有7项临床试验正在进行。其中包括：处于1期的1项小分子药试验，处于2期的2项小分子药试验，处于3期的1项小分子药试验，以及处于其它阶段（不适用分期或未知分期）的1项小分子药试验和2项其它类型试验。

丁洁教授作为中国牵头人的全球多中心Alport综合征新药早期临床试验（II期）于2020年8月启动，标志着中国与全球同步开展Alport综合征新药临床试验项目。目前该研究顺利进行中。类似这样的研究在国内为数并不多。该研究一旦获得成功，国内患者便可以像国外患者一样早日更快的用上新药。

参考材料：

《Alport综合征的诊断和治疗进展》.《罕少疾病杂志》2022年01月第29卷第1期总第150期。

《Alport综合征的临床表现及诊疗进展》.《罕少疾病杂志》2022年04月 第29卷第4期总第153期