生长激素缺乏症如何诊断、治疗与效果评估?
- 2022-03-01 22:00:09 腾讯健康
- 健康
导语
身材矮小的儿童病因很多,其中之一是生长激素缺乏症。儿童内分泌科医生该如何诊断和治疗,让我们从一个典型的病例一起看看吧。
病例介绍
男性患儿,年龄:7 岁 9 月。
主诉:发现身材矮小 3 年余。
现病史:3 年余前患儿家长发现其身高较同龄儿童矮小,且身高增长缓慢,每年身高增长约 3 cm。患儿无视物模糊,听力好,嗅觉好,无慢性腹泻,智力正常,学习成绩良好。
家族史:父母体健。父身高:172 cm,母身高:158 cm,母亲初潮年龄 14 岁。家庭经济情况、居住环境良好。
体格检查:T 37.0℃,P 80 次/分,R 18 次/分,Bp 100/55 mmHg,Wt 22 kg,Ht 117.2 cm(-2SD) ,BMI 16 kg/m2。
神志清,精神反应灵活,五官端正,四肢和身体比例匀称。心肺腹无异常。外生殖器外观无畸形,第二性征男性幼稚。
初步诊断为矮小症,入院后进一步检查。
辅助检查:
血常规、尿常规、粪便常规无异常。肝肾功能、心肌酶谱正常。
糖化血红蛋白:5.1%。胰岛素(空腹):8.55 mU/L;空腹血糖:4.87 mmol/L。皮质醇(Cor):11.76 ug/dl。
癌胚抗原(CEA):0.67 ng/ml。甲胎蛋白(AFP):1.35 ng/ml。甲状腺五项:正常范围。
IGF-1:67.50 ng/ml,IGF-BP3:2.72 ng/ml。
心电图:心电图在正常范围内。
肝胆脾胰、后腹膜、肾上腺、肾输尿管、甲状腺 B 超未见明显异常。
骨龄:6 岁-。
垂体:垂体前后叶间见未强化影,囊肿可能(神经外科会诊读片,考虑 Rathke’s 囊肿,无特殊处理,定期随访)。
病例特点:患儿,7 岁 9 月男童,因「发现身材矮 3 年余」入院,每年身高增长约 3 cm;
查体:身高 117.2 cm,身材匀称,精神反应灵活,第二性征幼稚;辅助检查:两次激发试验 GH 峰值:4.22 ng/ml,IGF-1:67.5 ng/ml,骨龄落后于年龄。该患儿符合生长激素缺乏症(GHD)的诊断。
GHD 的诊断标准
对于 GHD 的诊断目前尚无金标准,需要根据儿童发育特征和生物化学试验确定,满足以下全部标准则可确诊[1]:
1. 身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第 3 百分位数以下者(或低于平均数减两个标准差)。
2. 匀称型身材矮小。
3. 生长缓慢,生长速度小于 7 cm/年(3 岁以下);小于 5 cm/年(3 岁~青春期前),小于 6 cm/年(青春期)。
4. 骨龄落后于实际年龄 2 岁或 2 岁以上。
5. 两种药物激发试验结果均示 GH 峰值低下(
6. 智能正常。
7. 血 IGF-1 低于正常。
GHD 的治疗方案
使用人重组生长激素(rhGH),可有效提高 GHD 患者的生长速率,改善最终成人身高(表 1)。
需要注意的是,不同患者对 rhGH 的治疗反应存在个体差异。使用过程中需定期监测与评估。rhGH 的治疗效果存在剂量依赖效应,可根据患儿情况调整治疗方案。开始治疗前,应向患儿家长进行宣教,rhGH 治疗是一个较为长期的过程。为改善成年时身高,治疗应至少持续 1 年以上。而且,随访评估是治疗过程中必不可少的一部分。使用 rhGH 治疗过程中,应以 3 个月为周期进行随访,评估治疗效果,监测不良反应发生(表 2)。
rhGH 使用效果评估
GHD 患者使用生长发育指标作为 rhGH 治疗效果的评估。第一年治疗有效的指标为:1. 身高 SDS 增加 0.3~0.5 以上。2. 生长速率较前增加 3 cm/年以上。3. 生长速率 SDS 大于 1。
回到最开始的病例。患儿经诊断后开始使用rhGH 2.5 U/d(0.11 U/kg.d)进行治疗。
随访结果
治疗一个月:IGF-1:138 ng/ml,身高长 1.2 cm;
治疗四个月:IGF-1:166 ng/ml,身高长 4.7 cm;
治疗八个月:IGF-1:157 ng/ml,身高长 8.9 cm;
治疗一年:IGF-1:170 ng/ml,身高长 13.0 cm。
经过治疗后,患儿的身高增长得到了明显的改善。
互动问题
在临床实践中,如何让患者及家长得到满意的治疗效果是儿科医生面临的新挑战。关于 GHD 的治疗,还有很多值得探讨的问题:
● 诊断过程中 GH 激发试验,应注意哪些特殊情况?
● 使用 rhGH 治疗矮小症是否有远期不良反应?
● 血 IGF-1 在评估 rhGH 治疗效果中的意义?
● 如何提高 rhGH 的治疗效果?
● 青春期后患者进入过渡期,如何使用 rhGH?
2022 年 3 月 3 日,15:30~17:30,我们特邀南京医科大学附属无锡市儿童医院内分泌科主任徐旭教授、蒋莉医师、顾克凤医师以《生长激素缺乏症的诊疗》为主题进行直播分享,以上关于如何规范使用 rhGH 的问题都可以在直播中找到解答。
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