健康知识丨全身结节肿块却不是肿瘤 可能是一种罕见病

红网时刻2月28日讯（通讯员 文振华）65岁的杜爷爷，去年下半年莫名其妙消瘦了二十多斤，在当地医院检查发现肺部、腹部和颈部多发肿块，做了一系列检查告知十有八九是肿瘤，随即又做了PET-CT（专门筛查肿瘤的“核武器级别”CT设备），PET-CT报告肺部、腹膜后和颈部多发肿大淋巴结，考虑淋巴瘤广泛转移可能性大。这让刚退休不久的杜爷爷情绪十分低落、万念俱灰。

在家人的催促下杜爷爷才勉强打起精神，来到株洲市中心医院就诊。经检查考虑是一种疑难罕见病，不一定是肿瘤。随即安排多位专家会诊并做了一系列检查后，确诊是患上了罕见病――IgG4相关性疾病。

经过几周的治疗，全身的结节奇迹般的变小甚至消失了，杜爷爷这才真正把肿瘤的包袱卸下，并由衷表达了对株洲市中心医院医务人员的感谢。

这是近期风湿免疫科收治的一位患有IgG4相关性疾病杜爷爷的案例，其病的主要特点是全身多发的结节或者脏器肿大。一方面很多病人被误认为是肿瘤，甚至遭受不必要的手术和精神负担；另一方面，不少患者病急乱投医，碰上江湖游医滥用激素，结果误打误撞治好了（激素对该病有一定的治疗作用），造就了一批所谓的“神医”。

IgG4相关性疾病只是众多罕见病的一种，目前，国际上公认的罕见病有7000余种，罕见病虽然发病率低，但患者总体基数大，背后更是牵动着千千万万的家庭，他们是特殊的那群人。典型的像“渐冻人”（肌萎缩性侧索硬化症）、“玻璃人”（血友病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“木偶人”（多发性硬化症）等。

在我国，罕见病患者并不罕见，罕见的是会看罕见病的医生。中国有超过2千万罕见病患者，很多是幼年发病，诊断难度大，患者往往辗转求医，长期误诊漏诊，属于真正的“看病难”群体，对患者及其家庭影响巨大，是目前国家重点关注的疾病，是一个迫在眉睫的民生问题。

株洲市中心医院作为地区龙头医院，一直十分关注罕见病的诊治。

早在2017年，株洲市中心医院风湿免疫科就参加北京协和医院牵头的国家重点研发计划罕见病临床队列研究项目；2018年1月开始在大内科主任李敬扬教授的带领下，定期开展了大内科疑难病例讨论会，目前已坚持4年多；2020年10月起，株洲市中心医院更是直接连线北京协和医院的罕见病MDT直播，会诊罕见病病人，学习罕见病知识，培养会看罕见病的医生。

2020年12月5日，在医院的统筹组织下，株洲市中心医院疑难罕见病诊疗中心正式挂牌成立，医院核心科主任和学科骨干均加入该中心，他们围绕疑难罕见病的诊治开展多学科合作，切实提升为株洲人民健康服务的能力，把我院打造成本地区疑难罕见病患者辗转就医的最后一站。

2021年4月24日，全国罕见病诊疗协作网医师培训及工作会召开，会上公示的罕见病病例登记情况中，株洲市中心医院在西南六省的几百家医院中排名前30强，并正式成为中国罕见病诊疗协作网成员单位。

至今，仅仅IgG4相关性疾病株洲市中心医院就已诊断了50余例。2021年度，该院疑难罕见病诊疗中心有十余个疑难罕见病个案被接受为SCI（国际科学引文索引），其中Q1区5篇，总SCI分值超过50分，其中不少病例为株洲地区、湖南省甚至国内首例的罕见病或疑难病的罕见表现。

株洲市中心医院大内科主任、疑难罕见病诊疗中心主任李敬扬教授说，医学，不是简单的头痛医头脚痛医脚的思维。人体非常复杂，患者不可能按照医学书本描述的那样生病，他们对高水平医疗服务的要求与日俱增，我们的临床科室也要有一种更加全面、综合的思维来武装自己，充分发挥综合性医院的实力，才能更好地服务于更多的疑难罕见病人。