司长退休后，拍了一组“罕见”照片，呼吁更多人关注

“他们有与我们不同的生理状况，但与我们有相同的生命，请关注他们，完善我们的社会制度。”

一场主题为“关注”的摄影展，正在上海举行，镜头对准的是罕见病患者。

拍下这些照片的摄影师，是国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军。退休之前，摄影是他的爱好，退休之后，摄影成了他的专业。

“宗相用摄影写一部关于‘生’的书――生命的生，但不知如何下笔。”熊先军讲述了为什么选择拍摄罕见病群体，2021年，他参加了中国罕见病联盟举办的罕见病大会，让他找到了关于‘生’的切入点。

微小的基因差异，造成了罕见病患者生而不同。这个不同是基因差异造成的他们生命的差异，还是我们整个社会制度还不能包容罕见病患者，而造成了他们生命的差异？熊先军说：“我看答案是后者。”

熊先军希望通过他的摄影，呈现给公众一个具体的罕见病患者的形象，以引起更多人关注罕见病，关注罕见病群体。“他们有与我们不同的生理状况，但与我们有相同的生命，请关注他们，完善我们的社会制度。”

致命的“舞蹈”，特别的心愿

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病。一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。临床特点有不由自主的舞蹈样动作，精神行为障碍和认知功能损害。目前治疗该病的药品为氘丁苯那嗪片，已纳入医保。

韩爱华58岁，已确诊22年。从1997年开始出现情绪不稳、寡言少语，有抑郁倾向，并逐渐出现身体不协调、走路常跌倒、无法说话等症状。已卧床11年，失去意识，不认识人。20年多来，丈夫一直无微不至地照料着妻子。他们有一个心愿，希望在爱华去世后将遗体捐献给科研机构，为治疗亨廷顿舞蹈症做贡献。目前家庭月收入4500元，无低保。与儿子同住。患者已不服用治疗亨廷顿的药，只吃治感冒等常见病药，报销约90%。家庭年医疗费大约几千元。

“害怕”蛋白质的宝宝

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。由甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所导致。据估算，我国大陆地区出生患病率约1/28,000，北方有些地区可高于1/10,000。通常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。新生儿期发病者多在生后数小时至1周内出现急性脑病样症状，病死率高。儿童期发病者多在1岁以内，如不及时治疗，可导致智力发育和运动发育迟缓、落后和倒退，可伴发血液系统、肝脏、肾脏、皮肤和周围神经受累。成人患者首发症状可为周围神经病变和精神心理异常等。目前主要治疗方案为长期食用特食和辅助代谢类药物。

于竣亦3岁半，出生十多天确诊，与父母和姥姥同住。家庭没有稳定收入，患者爸爸现在只是打零工，妈妈在家照顾孩子。患儿目前食用特奶、特食。服用药物左卡尼汀、精氨酸和谷氨酸，因是超适应症用药，医保不报销。患者发育迟缓，平时定期接受康复训练。患者月花费5,000元左右。

爱心给我力量

杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球新生男婴发病率为1/3500。患者在学龄前就因骨骼肌不断退化导致肌肉无力或萎缩，行走困难。到12岁之前会彻底丧失行走能力，20多岁左右会因心肌、肺功能衰竭而危及生命。

胡星铄13岁，5岁半确诊，和父母一起生活。患者口服激素药物和接受康复锻炼。母亲在家陪护患者，爸爸工作，一个月收入1.5万元，房租一个月1200元，医药费一个月2000元左右，康复一次200多元，每年复查后去康复科调整康复方案，再回家自行锻炼。由于患者是山东医保，医药费用在北京不能报销。

“硬皮病”遮不住美丽笑脸

系统性硬化症也称为硬皮病，是一种自身免疫性结缔组织疾病，确切致病原因尚不明确，现有研究认为和血管病变、自身免疫异常、皮肤和内脏器官广泛纤维化有关。此病多见于女性，易导致患者容貌发生改变和肢体残疾，累及内脏时会危及患者生命。目前尚无特效药物。

郑嫒31岁，1998年出现症状，皮肤紧绷、身上有白斑出现，后来被确诊。高中时，脸上出现红点、嘴唇变薄。上大学后病情略有严重。大学毕业后，因病求职困难，于2016年创办了硬皮病患者组织，成为全职为病友服务的公益人。现主要服用激素、中药、钙片等，每月医药费2000元，自己负担。硬皮病患者多为女性，且影响容貌，会引发自卑、抑郁等心态。郑嫒告诉病友：每一位硬皮病患者的笑容都很美，我们的人生，可以很灿烂。

相伴“肯尼迪”的“游侠”

脊髓延髓肌萎缩症又称肯尼迪病，是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统，逐渐剥夺患者的行动能力、吞咽能力和呼吸能力。患病率为1-2/10万，仅男性发病，多见于30～50岁。目前尚无有效治疗方法。

刘期达2007年出现下肢乏力症状，曾被误诊，后在北京宣武医院确诊。在发病14年之后，他已经在蹲下后无法自行站起，上楼梯非常艰难，连续步行的能力大幅度下降，每走100多米就必须停下休息；由于面部肌肉萎缩，无法自然地展示笑容。目前每月医药费2000元左右，无法报销，收入上可以负担。十年来，他趁着还有行动能力，自驾旅行周游全国，于2014年发起成立“肯尼迪罕见病关爱中心”，通过自媒体平台为病友送上积极对抗疾病的信心。

无汗少汗、四肢剧痛的人生

法布雷病是由于患者GLA基因发生突变，导致体内α-半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏，造成人体代谢底物酰基鞘氨醇三己糖及其衍生物脱乙酰基鞘氨醇三己糖在患者血管、神经系统和各脏器贮积，对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害。病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。该病以X性连锁方式遗传，男性症状通常比女性严重。目前特效治疗药物为注射用阿加糖酶 、阿加糖酶α，年治疗费用在100万元。

耿京博34岁，2014年转诊多家医院，按慢性肾炎治疗，2015年通过肾穿刺确诊。现在四肢疼痛的时候吃止疼药，肾脏方面吃一些降低尿蛋白的辅助药物。因特效药太贵，没有使用，无法从根源上解决疾病问题。夫妻与孩子及爷爷奶奶同住，夫妻每月收入1.4万元，爷爷奶奶还有部分收入，每月医药费报销后自费500-600元。他希望能将特效药纳入医保，每年个人负担不超过5万元。

我们的心永不“渐冻”

肌萎缩侧索硬化症属于运动神经元疾病，是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（是指延髓支配的肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩，患者俗称“渐冻人”，国内治疗药物为依达拉奉氯化钠注射液，已纳入医保。

金冬浩44岁，2019年12月确诊，在确诊之前经历了多家医院就诊的经历。现在患者没有工作在家，和父母同住，靠储蓄生活，父母照顾他。患者有内服和外用药物，每月花费3800元，医保报销2/3，自费1400元左右。女儿和爱人平时在北京西城区居住，因为女儿在那上学。

“月亮孩子”也能很阳光

白化病是由于人体黑色素在合成和加工过程中受到减弱或缺失而出现的一种遗传性病症。患者眼部色素缺失，毛发白或黄栗色，皮肤白皙，且终身如此。该病以眼损害最为明显，多数病人视力低下、严重怕光等，且无法矫正；皮肤极容易被日光中的紫外光晒伤，较易产生皮肤癌。据估算发病率约为1/15,000，我国约有10余万人。没有特效治疗药物。

谢航程28岁，一出生就确诊，姐姐也是。他自幼就知道，要避免暴晒来保护皮肤，视力较弱，常俯身看东西，对生活其他方面影响不大，不需要针对性的治疗。他早年学习过唢呐，2017年来北京，在打工子弟学校当音乐教师，同时加入由罕见病病友组成的8772乐队，担任吉他手，也做兼职的吉他老师。音乐让航程拥有了面对生活的自信与阳光，在舞台上演奏着自己的青春激情。

当生活被“大手大脚”改变

肢端肥大症是腺垂体分泌过多生长激素所致的面容变化和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌代谢疾病。生长激素和生长因子过多主要引起骨骼、软组织和内脏过度增生，在青春少年表现为巨人症（gigantism），在成年人表现为肢端肥大症，严重者可出现心力衰竭和睡眠呼吸暂停等合并症。

刘刚38岁，毕业于航空院校，曾为飞行员，因病中断，成为一名地面空管。2007-2008年在北京协和医院确诊后，先后经历两次手术，现在激素值比正常高一些。一年随诊一次，没有服用特别的药物，换季时喝中药调节血压，医药费可报销，自费较少。他有着幸福美满的家庭，愉快又辛勤忙碌的工作，以及稳定的收入。

与肿瘤平和相处

神经纤维瘤病一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病，常累及如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征。主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织的破坏，如消化道出血等；肿瘤增长对周围神经的压迫导致麻木、肌无力等；肿瘤于颅内因占位效导致颅内压增高产生头痛、呕吐等症状；或刺激脑组织异常放电形成癫痫等。患者需面临经常性手术切除各部位肿瘤。目前没有特效治疗药物。

邹存伟50岁，小时候症状不明显，直到腰椎上长瘤并疼痛不已时，才开始就医，1996年确诊，接受了手术。在此后20多年里，又做了3次手术。最近一次手术，他切除了引起肠梗阻的肿瘤，花费了1万多元。手臂上的一颗肿瘤，让他手臂酸胀无力，除此之外，对平常工作和生活影响不大。无治疗，无用药。目前单身，独自生活，个人年收入税后9万左右，居住在公租房。

期待展翅高飞的“蝴蝶宝贝”

大疱性表皮松解症一种罕见的遗传性皮肤病，其临床特征是皮肤或黏膜受到轻微摩擦后出现水疱或血疱，进而皮肤创伤、溃烂。重型的患者因反复瘢痕形成可能出现肢体残毁、活动受限，手指脚趾粘连及食道狭窄等情况。因为皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，且多数从出生起即发病，病患被称为“蝴蝶宝贝”。口服和外用抗感染药物可以预防创面的继发感染，伤口护理采用水胶体或泡沫敷料加快愈合。目前无特效治疗药物。

高歆一茸10岁，出生就被诊断，2014年做基因检测进一步确诊。现在有贫血症状，体型较瘦，营养不良。一茸因病一直无法上学，尤其夏天伤口较多，怕晒，不能出门，只能在家上网课；冬天随着气温降低、干燥，身体情况稍有缓解，可以参加线下兴趣班。目前妈妈全职在家照顾一茸，主要靠爸爸工作，年收入10万余元，老人可帮补一些。医疗支出每月2000元左右，主要是团购国外进口的敷料，医保不报销。

轮椅上的微笑

脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA分为4型，1型最为严重。目前已有特效药诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散在中国获批上市。年治疗费用在200万元左右。

周建涛9岁，出生一周的时候确诊SMA2型，目前坐轮椅，居家康复。父母平时在北京市内上班。因特效药治疗费用昂贵，患者无任何治疗。患者和爷爷奶奶一起生活，爷爷奶奶在家种地打点零工，并照顾患者。

“瓷娃娃”一样坚强

成骨不全症是以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的单基因遗传性骨病，可有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力异常、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。多数呈常染色体显性遗传，少数呈隐性遗传，罕有X染色体伴性遗传，是骨骼中型胶原蛋白数量减少或结构异常相关的疾病。

王琳34岁，出生18天在没有摔倒的情况下骨折，8个月时确诊。此后骨折十余次，成长过程中没有接受特别的治疗或康复方案。因为疾病影响，从小无法和其他小朋友一样上学，曾长期没有出过家门。她曾只能卧床，经锻炼可以坐轮椅出行、拄拐站立。平时服用钙尔奇D补钙，没有进行其他治疗。她作为大连残疾青年协会主席，组织了多项公益活动。她丈夫也是成骨不全症患者，目前二人同在北京从事罕见病公益支持工作，为广大病友奔走“呐罕”。

“黏宝宝”的多彩人生

黏多糖贮积症一组复杂的进行性多系统受累的溶酶体病，由于降解黏多糖的酶缺乏，不能完全降解的黏多糖在细胞中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜浑浊等多种症状。常见一共有7个分型，目前部分分型有特效药物治疗，但价格十分高昂。目前特效治疗药物有：目前特效治疗药物有：依洛硫酸酯酶α、拉罗尼酶、艾度硫酸酯酶β，年均治疗费用在100万元左右。

顾若凡21岁，2004年确诊黏多糖贮积症Ⅳ型，目前在持续用药。自幼因病去了很多地方求医，也让若凡有了远超同龄孩子的阅历。2019年，若凡成功申请到美国大学学习平面设计，也因此终于可以用上梦寐以求的特效药，药费大概需要45万美元，美国医疗保险全部可以报销。异国求学中，喜欢画画的她用才艺得到了同学们的赞叹，也让她有勇气在艺术的道路上不断耕耘，曾登上《中国梦想秀》的舞台，用沙画演绎追梦人生。目前因疫情暂时中断学业回到国内，和妈妈一起生活。家庭收入一年接近20万元，在国内一年足量用药的治疗费用要在300万元左右，若凡只能依靠公益援助和自费尽力保障当前的持续用药。

惟盼昼不眠、夜无梦

发作性睡病一种原因尚不明确的慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，在我国多于儿童或青少年期起病。表现为白天过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉和夜间睡眠紊乱。

暴敏冬37岁，2008年发病，2014年确诊为发作性睡病。日常嗜睡和猝倒都比较严重，因病患上了抑郁症。如今的她能够与疾病和解，接受自己的身体现状，也已适应现在的生活。偶尔会焦虑，但整体乐观。做过记者、保险顾问，现全职负责发作性睡病的病友组织，为广大病友提供医疗信息、心理支持并呼吁社会各界关注发作性睡病群体，消除对这一群体的歧视。现前往博鳌乐城试用药物，一个月2万元，来回花销1万元左右，但效果没有达到预期，服用了2个多月，尚未报销。现阶段国内没有针对此疾病的药，患者平时就抑郁症和多动症的诊断开药，同时用其他药物控制猝倒。

美好从突破自我开始

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。目前已知有少数几种人类肿瘤，可自发性地从未分化的恶性肿瘤退变为完全良性肿瘤，神经母细胞瘤就属于其中之一。目前没有特效药物。

潘美好27岁，一岁时因突发高烧被确诊。肿瘤压迫了椎管运动神经，历经多次化疗，渡过生命危险，但因脊髓损伤无法行走，从小到大与轮椅相伴。10岁时因身体原因辍学在家，在2016年参加了北京的“自立生活”公益项目，逐渐可以在北京独立生活，自在地参与公益活动、找到了能保障收入的工作，还曾尝试过跳伞、潜水、攀岩等。目前，她和病痛挑战基金会一起，参与神经母细胞瘤患者社群的公益赋能工作。她喜欢称呼自己“轮椅上的好姑娘”，期待用自己的故事，给更多残障伙伴以勇气和信心。

告别“大肚子”的心愿

戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。由于机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即"戈谢细胞"，导致受累组织器官出现病变，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。特效药；伊米苷酶、维拉苷酶a，根据体重不同年费用在70万元到200万元。

高子博13岁，2014年确诊戈谢病三型。因病脾脏不断肿大，肚子一天天鼓起来，又用不起药，2015年为了保命，不得不做了脾切除手术。2016年因切脾，患者出现股骨头坏死的现象，走路有点跛，肝也逐渐增大。2021年有幸参加了戈谢病药物临床试验，临床可以免费用药1年，每半个月从河北来北京用药一次，来回费用大概几百元，临床试验可报销200元。另外患者还服用一些其他辅助药物。子博的弟弟在两年前也确诊了戈谢病。妈妈在家照顾孩子们，爸爸在印刷厂工作，月收入仅4000元左右。家人现在担心子博用药1年后如果断药，身体恶化会更严重，盼望两个孩子的肚子不要一天天鼓起来……

袖珍人的广阔天空

垂体柄阻断综合征是一种由于垂体柄缺如或变细并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体后叶，继而不能作用于垂体前叶而导致的垂体功能减退的症状。估计发病率为1/200,000。其导致的激素分泌异常包括：从孤立性生长激素缺乏到合并其它多种垂体前叶激素缺乏，部分患者还同时存在垂体后叶激素缺乏，呈现出尿崩症表现。童年期表现为身材矮小、低血压等；青春期，第二性征不发育。目前，模拟生理性内分泌激素分泌的替代治疗，可重建垂体功能，让患者生长、发育，甚至“自然地”生育。主要治疗药物为重组人生长激素，在医保目录中限制为儿童原发性生长激素缺乏症。

袁纳纳38岁，身高定格在142厘米。长期使用生长激素、甲状腺激素、肾上腺激素、性激素替代治疗，年治疗费用大约为6-8万，医保报销2000元，剩余部分完全自费。她在北京从事NGO的工作，收入不稳定，主要靠家人支撑医疗费用。她是北京市东城区袖珍人之家发起人，近10年来，通过残障女性领导力培训、推动政策研讨、一系列公众倡导等工作，努力改变社会对生长发育障碍群体的偏见，鼓励病友自由勇敢地成长。

阳光乐观的“小飞侠”

面肩肱型肌营养不良是一种以进行性加重的肌肉无力和萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病，为常染色体显性遗传，通常在青春期或成年期发病。患病率为1/2万。最常受影响的肌肉组织为面部、肩胛骨与上臂，并且随着疾病加重影响身体躯干和下肢的肌肉群。严重患者会出现吞咽、眼底部、高频听力、认知、说话障碍、呼吸功能方面等问题。约有20％的患者最终需要用轮椅。目前暂无任何治疗方法。

肖可心22岁，2017年因手臂不能上举手被确诊。初中时期腰腹无力不能完成仰卧起坐，高中时期左臂不能正常举起，背部呈现“翼”状；右手手指不同程度萎缩；长期以来，不能正常吹响哨子或气球、不能正常通过吸管吸取液体;在睡眠期间，不能完全闭合双眼；会出现肌肉中的“不适”或“灼痛”的症状。由于坚持锻炼，她让症状维持在以上表现，顺利完成了学业，在北京开启了工作后的崭新人生。

与失明、瘫痪的威胁时刻相伴

多发性硬化是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。如不及时诊治，可造成患者残疾（失明、瘫痪等）。可通过药物治疗减少疾病复发并控制病情发展，不同情况的病友适用于不同的治疗方案。目前主要治疗方案为疾病修正治疗（DMT），大多数药物已经纳入国家医保，但仍存在落地困难。

秦岩鹏33岁，2018年3月第一次发病，右眼视野部分丢失，去眼科就诊，2018年4月确诊多发性硬化。确诊初期没有用药，2018年10月开始服用一种特效治疗药物，当时未进医保。目前仍在用药，医保报销后每月花费2000元左右，另外每周进行2-3次中医针灸，医保报销后每月花费400元左右。患者收入一个月约4000元。

“自毁容貌”症儿童的微笑

Lesch-Nyhan综合征即自毁容貌综合征，是X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺失，使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，出现高尿酸盐血症。见于男性，患者表现为尿酸增高及神经异常，如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。有咬伤自己的嘴唇、手和足趾等强迫性自身毁伤行为。目前尚无特效治疗办法。

果果2014年出生，特别爱笑，百天照都是笑眯眯的，但已经有了仰头和身体弓形等肌张力高表现。5个月时发现不会翻身，曾被误诊为脑瘫。14个月时确诊。他会不受控制地自残，1周岁开始反复咬下嘴唇，生生把下嘴唇咬掉了，后来又咬手，为了保住手指等，家人只能把他的牙拔掉。现在有明显的肌张力障碍和智力障碍。他喜欢看动画片，不时露出可爱的笑脸。

注：照片使用已获得本人及出品方授权。本文疾病和患者介绍文案由病痛挑战基金会提供。

来源：医学界

摄影：熊先军

责编：郑华菊

校对：臧恒佳

制版：薛娇