拯救消失的骨头！罕见病女孩求医广州119小时终确诊：我第一次看到爸爸哭

本文来源：时代财经 作者：李傲华

电子时钟上红色的数字不断地跳动着。恐惧，在霎那间袭来。

“姐姐，我有点害怕。”薛彤突然转过头来对时代财经小声说道。

2月25日，周五，上午11点左右，中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）外科门诊部的候诊大厅里人来人往。22岁的薛彤正在等待生命里的又一场审判，她的爸爸薛海国坐在前面默默地陪伴着她，如同以往的每一次求医一样。

经过20来分钟的面谈后，薛彤终于等来了一个确切的答案。

“这基本上可以确诊为骨溶解症（即Gorham-Stout综合征，GSS）。”沈靖南教授对薛彤和薛海国父女俩说。沈靖南是中山一院骨肿瘤外科主任、著名骨科专家。尽管没有挂到门诊号，沈靖南还是耐心地听取了薛家的疑问并作了详细的解释。在交流过程中，沈靖南不仅给出了治疗方向，还强调，“不用截肢”。

薛彤和薛海国都长舒了一口气。“只要能保住她的腿就行。我现在根本不能去想她的腿，一想心里就很难受。”在面诊后的采访里，这位不善言辞的父亲一度声音哽咽，当场落泪。

这是薛彤第一次看到爸爸哭。她想安慰爸爸，“医生都说了有得治，没事的”，但是她却说不出口。

这一天的到来，薛彤一家足足等了8年。

2014年，正在上初三的薛彤在班级门口被追逐玩闹的同学撞倒，摔伤了右边大腿，造成大腿腿骨骨折。正是这一次意外的摔伤，改变了这个来自河北邯郸的普通女生的人生轨迹。

在发生骨折手术固定约两个月后，薛彤在复查时发现，骨头非但没有愈合，其接口处竟然在变少，并且此后的每次复查结果都显示，腿骨正在一点点“消失”。

薛彤分别在2014年7月（左）、2014年12月（右）拍摄的X光片，右图可见骨头已明显“消失”了一块。时代财经/摄

为了确诊，薛彤一家踏上漫漫求医路。过去8年间，他们的足迹遍布北京、上海、河南、山西等地，但几乎所有医生都对这种怪异的病症束手无策。“不知道”“看不了”，是他们听到的最多的答案。

在这期间，薛彤先后接受了两次植骨手术，但植入的骨头无一例外都会被再度“吸收”。目前，她右腿的大腿腿骨近乎完全消失，只剩下一块钢板和几根钢钉，在勉强支撑着她拄着双拐行走，而股骨上端因为过度受力已经严重变形。

面谈结束之后，薛海国和薛彤突然意识到，顾此失彼之间，还有很多问题没有和沈靖南说清楚。为了得到一个更确切的答案，2月25日晚，薛彤挂到了沈靖南2月28日上午的特需门诊号，期待着会得到自己想要的结果。

“本人也可以当人体研究来治疗”

2月23日，广州刚刚经历了一轮大范围的强降温，寒气逼人。下午两点左右，薛彤父女乘坐的航班落地广州。

和周围拉着巨大行李箱的旅客们相比，他们几乎没有行李。多年东奔西跑的求医经验让他们学会了“轻装上阵”。薛海国一手拿着一个小背包，一手提着一个沉甸甸的塑料袋，里面装着女儿多年来的病历、X光片和CT片等。

薛彤拄着双拐，缓慢地跟在爸爸身后。一趟3小时左右的飞行，让她头晕目眩，刚落地便剧烈呕吐。呕吐过后，是渐渐袭来的腰疼。在没受伤之前，薛彤从来不知道腰疼是什么滋味。她觉得，这是因为多年的卧床，导致了自己身体机能有所退化。

喜欢到处游玩的薛彤已经快5年没有出远门了，这是她和爸爸第一次来到广州这座南方城市。很快，身体上的不适就被兴奋的心情盖过。在去医院的地铁上，周围的一切都让她感到新奇。她观察着这座陌生的城市，试图弄懂3号线复杂的线路。

这可能是薛彤最近几年来对看病表现得最为积极的一次。在来广州之前，她几乎“躺平”了。

2017年6月，薛彤在北京积水潭医院进行了人生中的第二次植骨手术。这次手术从她的胯部和右小腿取出部分骨头，填补到右大腿骨的缺口上，植入骨头长达23厘米。但手术后不久，右大腿骨再次消失。

所有的检查报告都显示，除了有点骨质疏松外，薛彤的身体指标一切正常。主治医生对此无计可施，只能建议薛彤继续做植骨手术，并坦言，要做好术后骨头再次被“吸收”的心理准备。

此后的4年多间，薛彤没有再接受新的植骨手术，也几乎没有再试图到其他医院求医，只是眼睁睁看着X光片上的骨头越来越少。

“最坏的结果无非就是截肢。”她心想。

心底最后的一丝不甘驱使她向外界发出求助。2022年2月7日，薛彤以“亭敬白我”的ID在微博上发布了一条求助帖，“本人也可以当人体研究来治疗”。

在网友的回复中，薛彤第一次知道了“Gorham-Stout综合征（GSS）”。这是一种极为罕见的疾病，又称大块骨溶解症、消失骨病、急性自发性骨吸收、影子骨等，其病理过程是用扩张但非肿瘤的血管组织替换正常骨骼，类似于血管瘤或淋巴管瘤。在病变的早期阶段，骨骼经历再吸收，并被血管性纤维化组织和血管瘤组织取代。一篇名为《Gorham-Stout综合征从诊断到治疗的当前概念：约350例病例的系统叙述性综述》的文献显示，截至2020年，全世界报道的GSS仅约350例。

“可以找中山大学附属第一医院骨肿瘤外科沈靖南教授看看！”网友建议道。

原本无望的生活突然有了新的指引。薛彤随即尝试通过互联网平台联系沈靖南。2月21日，在获得沈靖南的回复之后，薛彤一家决定，去广州。

“我要是还能走上4楼，来广州干吗？”

决定来得有些仓促，薛彤并未对广州之行做太多准备，甚至连住宿都没有提前预订。好在中山一院附近从来不缺举着住宿广告牌子拉拢租客的房东，患者和家属想要找到一个落脚点并不难。

从表面上看，薛彤和普通的年轻女孩别无两样，不知情的人会觉得她只是个摔伤了腿的女孩，用不了多久就会痊愈，很快就会回到和同龄朋友们嬉笑玩闹、逛街吃饭的生活当中。此时正拉着她的手，极力推销一个位于楼梯房4楼的单间的房东阿姨也是这么想的。

“这个腿肯定能走，看着没什么大问题，爬上4楼是可以的，你们还是随我去看看吧。”房东阿姨招呼着。

“我要是还能走上4楼，就不会千里迢迢跑到广州来了。”薛彤只能摆摆手拒绝。她不知道该如何跟对方解释，自己看似健康的右腿里面，已经没有大腿骨可以支撑自己行走了。对她来说，走个缓坡都是非常吃力的事情，何况是爬楼梯。

薛彤和爸爸薛海国。时代财经/摄

在近两个小时的时间里，父女俩先后看了10来间民宿，最后折中选择了一个位于2楼的房间。这个房间宽敞明亮，最重要的是配有薛彤需要的马桶，这在医院附近老旧的居民楼里是相对少见的设施。虽然这个房间每天需要花费110元，价格比其他的偏高一点，但薛海国还是希望可以尽量让女儿住得舒适一些。

安顿下来之后，薛彤的心情不错。想当西点师的她偏好甜口，晚上吃饭的地方是一家口味偏甜的粤菜，薛海国吃不习惯，吃了一点就停筷了，只有薛彤问，“剩下的能打包么？”

这间位于2楼的小房间他们只住了一晚。第二天，2月24日一大早，他们就被房东告知，这个房间已经有新的租客预订，他们必须马上搬离。薛海国只得再次寻找新的住处，父女俩搬到了一间位于1楼的房间。

广州的气候尤为潮湿，位于1楼的房间地上永远像刚被湿漉漉的拖把拖过一样，散发着微微的霉味，就连被子也被湿气浸润得冰冷。

但这比起5年前在北京做手术时，要好得太多。那会儿，因为家里负担不起200多元一晚的旅馆，为了省钱，薛彤和爸爸妈妈在积水潭医院附近的广场上，就着从家里带来的垫子和被子，和衣而眠。

与露天的广场相比，这个房间虽然又小又潮湿，但至少有像样的床和洗手间。

“我们对广州之行充满希望”

连续两天的奔波，让薛彤的右腿开始出现明显的浮肿，她不得不频繁地揉捏腿部肌肉。腰部的酸痛感也因为劳累而加剧。但她还没有到可以休息的时候。

沈靖南的面诊约在了2月25日上午，她得抓紧时间，整理好带来广州的病历和片子。病历、检查报告和X光片铺满了床。根据既往的求医经验，她必须从中挑选出最有价值的资料提供给教授，用最短的时间讲述清楚自己的病况。

“最好不要超过5张片子，多了教授肯定没时间看。”薛海国说。

薛彤的病历、检查报告和X光片铺满了床。时代财经/摄

薛彤试图按照时间顺序将X光片进行分类，这个过程尤为艰难。她受伤时年仅15岁，对自己的治疗情况一知半解，甚至连自己的手术年份都会记错。而为了给女儿治病，常年在外打工的薛海国也算不上一个心思细腻的父亲，他记得这些年求医问诊的坎坷和心酸，但关于每次检查的具体时间、地点和结果，也有些模糊不清。

这8年来，几乎是薛彤妈妈在为她整理和打点着这一切。靠着妈妈给片子贴好的时间标签，薛彤父女就着昏暗的灯光，仔细辨认着每张片子的内容。

在这间仅10平方米大的房间里，薛彤在整理病历之余，还要抽出时间和精力接受媒体采访。听闻薛彤到广州求医，不少媒体都来到她租住的房间前守候。2月24日，薛彤先后接受了3家媒体的采访，她和薛海国一遍又一遍地重复着这些年来是如何四处求医，最终又都失望而归的故事。

面对镜头和记者的追问，薛彤感到有些无所适从。她不想在公众面前留下关于这段过往的记录，却又不得不向现实妥协，通过媒体寻求帮助是她现在唯一能想到的办法。

“生病以后，我本身就不太愿意见人，而且这些都是我不愿意回忆的过去。”薛彤坦言。

薛彤和爸爸不断对媒体强调对这次广州之行充满希望，但此前的经历又让他们自觉做好了面临失望的心理建设。

“先让教授看看，没有结果我们就回去了，当然能治是最好的。”薛海国说。

或许是想到了现在家里欠下的4、50万元的外债，他停顿了一下，继续补充到：“如果能治的话，就看看需要多少费用，尽量想办法去筹到钱，但实在做不到的话，也没办法，只能回去了。”

“现在还不至于走到截肢的地步”

在预约到沈靖南的面诊之后，薛彤的人生似乎又燃起了一丝新的希望。但随着答案即将揭晓，她的内心又开始忐忑不安起来。

“我怕这次也会像以前一样，得到令人失望的答案。”薛彤对时代财经说。

在医院电梯里，薛彤紧紧拽着爸爸的衣角。时代财经/摄

2月25日上午11点多，面诊时间到了。薛彤父女在媒体的簇拥下终于见到了沈靖南。

尽管没有挂到门诊号，沈靖南还是接待了他们。在查看了薛彤带来的资料后，沈靖南表示，可以诊断大块骨溶解症。“这个病在临床还没有一个特别明确的诊断标准，相当于这是一个描述性的诊断，不是一个病因的诊断。在排除了炎症感染、肿瘤、郎罕氏病、骨质疏松、甲旁亢等疾病后，基本上就可以确认了。”

从目前掌握的情况来看，沈靖南也无法确定薛彤腿骨发生病变的原因，但他推测，薛彤在骨折受伤后，受损的骨头出现了某种病变，造成了骨质溶解。由于难以确定病变的范围，在此前的植骨手术中，病变没有被彻底清除干净，导致出现了植骨后再度溶解的情况。

“都切了那么多了，要切多少才干净？”薛海国又开始忧虑起来。

根据沈靖南的建议，先采用药物治疗，通过双膦酸盐或者地舒单抗等药物促进骨头生长。

“这个骨头现在就跟烂木头一样，打开以后可能会发现，里面都是软的，没有足够的支撑力。” 沈靖南对薛彤父女解释道，“这些药物有机会帮助恢复骨头的强度，使其硬化，之后再考虑手术的方案。当然药物也可能会无效，不过一切都要等试过才知道。”

薛海国还记得，在北京积水潭医院接受手术时，主治医生曾经提到过一种新技术，可以植入一个支架代替骨头，但当时这种技术还未成熟，医生建议等到技术更为稳定时再考虑手术。但4年多以来，薛海国再也没有听过关于这项技术的最新消息，直到沈靖南提起了一个类似的方案。

根据用药后骨质恢复的情况，首先进行检查，确定骨头病变范围，切除病灶后，可以植入一种钛合金假体，这种假体还可以延长，使患者的双腿恢复同样长短。

由于地舒单抗需要一个星期注射一次，通常用药2个月内可以看到效果，双膦酸盐则需要每月用药一次，为了方便，沈靖南建议薛彤可以先回到邯郸用药。

更重要的是，除了明确的治疗方向以外，沈靖南还十分肯定地表示：“现在还不至于走到截肢的地步。”

尽管面诊时间只有20来分钟，但沈靖南的答复还是让薛彤和薛海国觉得不虚此行。短暂的喜悦过后，新的未知又出现了。薛彤和薛海国很快意识到了一个问题――他们仍然没有拿到诊断证明。

尽管沈靖南表示“基本可以诊断”，但要开具诊断证明，还要进行各项检查，可能还需要检查结果进行专家会诊。没有书面证明，就意味着无法申请慈善基金会的援助，也无法开通网络众筹，手术费用会成为他们无法解决的难题。

思前想后，薛海国还是决定取消马上回邯郸的计划。他明白，随着家庭经济情况每况愈下，每一次就诊的机会都很难得。在广州拿到一个更确切的结果，是他们眼下最迫切的希望。

2月28日一早，薛彤父女再次到达中山一院，教授沈靖南看了薛彤的病理报告后，确诊为特发性骨溶解症。该病理报告是2017年8月，在北京积水潭医院的病理检查结果，结果显示：（右股骨骨端炎性组织（病灶部分切除））纤维组织瘢痕瘤样增生，散在碎钙化骨，少量淋巴细胞浸润，请结合临床。

薛彤的确诊报告。时代财经/摄

据估算，薛彤后续的手术费用约30万元。但姑娘暂时还没有考虑到这个数字。“太激动了！已经不知道说什么来表达我的心情了！”薛彤向时代财经表示。

这意味着，2月28日，等了足足8年的薛彤终于确诊。而这一天，恰好是世界罕见病日。命运的确定与不确定，现实的残酷与小说般戏剧性的部分交织在一起，说不出是什么滋味。

唯一可以肯定的是，面对未知的无穷恐惧，如今因为这张证明，仿佛变得稀释了一些。黑暗里终于亮起了一簇火苗，朝着那里走过去，就行了。

（应采访对象要求，文中薛彤、薛海国均为化名）