7个肺癌患者就有1个罕见靶点，专家呼吁基因检测规范化

随着精准医学的发展，基因检测已经成为肺癌诊疗时的“标配”。但一些罕见靶点知晓度和检测率偏低，治疗方案选择不规范等，正成为临床的一大挑战。

2月18日，辉瑞“ROS1靶握每分可能”专家媒体沙龙会在广州举办，会议围绕肺癌罕见靶点诊疗挑战性问题、肺癌罕见靶点治疗经验、诊疗水平提升之道进行探讨，旨在提升临床医生及公众对罕见靶点诊断以及治疗的关注。

专家现场讨论

肺癌罕见靶点诊疗面临严峻挑战

肺癌是全世界癌症相关死亡的首要原因，全球5年生存率只有17.8% ，远低于其他主要癌症的生存率，长期威胁着人类的生命健康安全。随着对肺癌研究的深入，越来越多的基因突变靶点被临床认知，作为肺癌突变靶点中不容被忽视的罕见靶点，虽然单个肿瘤驱动基因突变发生率低于5% ，但罕见靶点总体占有量大，约占所有肺癌15% ，因此每7个肺癌患者中，就约有1个罕见靶点阳性。

杨衿记教授

当前，国内肺癌患者中常见的罕见靶点包括ROS1重排、BRAF突变、Met扩增等。广东省人民医院肿瘤中心杨衿记教授分享时指出，“ROS1经过多年的摸索和临床经验的积累，其诊疗获得了一定程度的发展，患者获得了更多生存希望。但整体上肺癌罕见靶点的知晓度相较常见靶点而言仍旧较低，面临着临床送检率低、治疗方案选择不规范、诊疗选择有限等问题。

中国一项调查问卷显示，ROS1融合靶点的基因检测率不到30%。ROS1靶点基因检测率低，也带来一线接受靶向治疗比例较低的问题。全球大型在线调查研究显示，ROS1+肺癌患者一线接受靶向治疗的比例仅为28%。

唐可京教授

“肺癌罕见靶点诊疗面临的最大难题，就是如何动用一切力量将其准确检测出来。”中山大学附属第一医院唐可京教授分享罕见靶点诊疗经验时提到，“ROS1等罕见靶点诊疗之所以能获得相对较大的突破，更多在于临床中靶点检测意识的提升和检测的规范化，提高了一线靶向治疗比例，因此部分患者得以实现了长生存的希望。作为临床医生，我们有责任和能力进一步提升和完善罕见靶点诊疗机制，根据不同患者的检测进行个性化治疗方案的推荐，帮助更多患者获得最优的治疗。”

多家医院开设“肺癌罕见突变靶向门诊”

杨衿记教授认为，肺癌迈向慢病化，首先有赖于通过基因检测技术，找出包括ROS1、HER2、RET等在内的罕见驱动基因。其次，目前无论是靶向药物、化疗药物还是免疫治疗，都会遇到耐药性问题。耐药之后，仍需要通过组织活检、液体活检来分析耐药机理以调整后续的治疗方案。此外，即便没有发现详细的耐药机理，临床仍会根据肿瘤进展的模式，提供相应的治疗策略，这也是肺癌治疗全程管理的概念。

肺癌罕见靶点诊疗需求不断被推向台前，多家医院陆续开设“肺癌罕见突变靶向门诊”，针对发现肺癌罕见靶点的人群开展问诊咨询、多学科会诊（MDT）、后续诊疗及临床试验入组推荐等工作，同时加速罕见靶点诊疗知识普及，提升相关患者和基层医生对罕见靶点的关注度。

杨海虹教授

广州医科大学附属第一医院主任医师杨海虹教授分享时提到，“非小细胞肺癌异质性大、治疗模式复杂，临床上对肺癌患者进行个性化、精准化、多学科、综合治疗的探索从未停止。作为推动罕见靶点诊疗发展典型的ROS1靶点，我们已经积累了一定的诊疗经验，也将继续通过专病门诊和多学科诊疗模式的完善，切实帮助患者获得科学的指导，高效、精准化的诊疗服务，并将其推广应用到其他罕见靶点诊疗模式当中。”

【记者】严慧芳

【作者】 严慧芳

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