肿瘤基因检测是花冤枉钱吗？到底该不该做？

近年来，基因检测逐渐被越来越多的人熟知，肿瘤高风险的人体检的时候会建议做基因检测，得了肿瘤的患者医生有时也要求做基因检测。

价格比普通检查贵不说，医保也不报销，因此很多人认定肿瘤基因检测就是白花钱，一点意义也没有。事实真的如此吗？

肿瘤基因检测是什么？

基因检测，是指通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析其所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而做出对疾病筛查、诊断、复发监测、靶向用药指导等的技术［1］。

为什么要做肿瘤基因检测？

肿瘤患者

指导靶向药物的使用

靶向药物的疗效与基因突变状态密切相关，在使用靶向药物前需通过基因检测筛选有效的突变靶点“对因下药”，提升治疗效果。

例如，非小细胞肺癌的表皮生长因子受体和间变性淋巴瘤激酶融合突变，可分别提示EGFR靶向药物（奥希替尼、阿美替尼）、ALK抑制剂（克唑替尼、阿来替尼）对其有效，而乳腺癌HER2基因扩增或过表达，提示患者可从曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和TD-M1治疗中获益。

预测治疗效果

基因检测可涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗、某些化疗等相关的基因位点，提示治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择药物。

评估肿瘤患者复发风险

有些基因检测（如21基因检测）可预测乳腺癌患者远期复发风险。

肿瘤高风险人群

发现肿瘤遗传易感基因

可以提前检测到缺陷或突变的基因，针对性地对肿瘤进行预防，使患癌风险大大降低，甚至通过干预避免肿瘤发生。

著名影星安吉丽娜朱莉被检测出遗传性 BRCA1 基因突变，为降低患癌风险，接受了乳腺预防性全切除术。

肿瘤的早期筛查

基因检测不仅能实现对高危人群的早期筛查，而且弥补了传统筛查（组织活检）在侵入性、操作性和反复性等方面的不足，可以把肿瘤早期诊断提前到细胞癌变阶段，为肿瘤预防提供基因水平的指导。

例如，结直肠癌的基因检测，高危人群可免受胃肠镜之苦，仅通过粪便中的遗传物质进行基因检测，就能够早期判断结直肠癌的可能风险指数。

哪些人需要做基因检测？

肿瘤

患者

靶向治疗和免疫治疗前

耐药后需更换靶向药物或免疫治疗

监测微小残留病灶

预测复发情况

直系亲属有已知的有害突变（如BRCA1/2基因）

家族中多人患同一种癌

体检时发现与遗传性癌症相关的疾病（如家族性腺瘤息肉病）

高危

人群

治疗后的患者还需进行二次检测吗？

一些患者做完第一次基因检测后进行了一段时间的治疗，有时候医生可能会建议进行二次基因检测。

原因是，肿瘤组织的基因可能会发生突变，而且突变是无规律可循的，在发生耐药、疾病进展的情况下，需要再进行基因检测，以发现是否有新的基因突变，进而采取相应的治疗方法。

参考文献

[1] 上海市医学会．破解疾病的遗传密码［Ｍ］．上海：上海科技教育出版社，２０１８：５２