中国破局罕见病治疗 让“医学的孤儿”不孤单

佳佳正在接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。（广西壮族自治区妇幼保健院供图）

新华社南宁1月26日电（记者胡佳丽、黄凯莹）“身体健康”的新年祝福，于大多数人而言最正常不过，但却让佳佳（化名）第一次看到希望。2022年1月下旬，这位3岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，成为新医保政策下广西首批进行诺西那生钠注射液鞘内注射治疗的受益者之一。

诺西那生钠注射液是中国首个获批治疗SMA的进口药物，上市后曾以“70万元/针”的天价进入公众视野。70万元，是5毫升、12毫克的1瓶药物，对于佳佳的家庭而言是7年的收入。

不仅如此，治疗第一年需要注射6次，从第二年开始每4个月需注射1针。病发后，佳佳渐渐不能坐稳，甚至无法爬行。如不用药，身体机能将慢慢倒退。作为母亲，李女士最朴素的愿望是拉扯孩子往前走一步。

“我们砸锅卖铁筹够第一疗程的药物治疗，后续治疗费用实在没有办法，只能听天由命。”四季轮转中，李女士只感受到寒冬的冷冽，“感觉很绝望”。她没有想到，有朝一日能够等来暖春。

2021年12月3日，国家医疗保障局公布最新版国家医保药品目录调整结果，诺西那生钠注射液进入医保药品目录，费用从近70万元/针降至3.3万元/针，于2022年1月1日起实施。

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病，在中国新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有患者3万多名。像佳佳的家庭一样倾尽全力勉强能让孩子治疗的更是少之又少。

诺西那生钠注射液。（广西壮族自治区妇幼保健院供图）

“在诺西那生钠注射液纳入医保前，我了解到全国有300多例患者接受治疗，我接触的广西患儿仅有2名接受治疗，其中就包括佳佳。”广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科副主任医师陈瑜毅说。

自治区妇幼保健院是广西唯一被授予的中国SMA诊治中心联盟单位。陈瑜毅介绍，本次参与首批鞘内注射治疗的3名患儿，医保费用均在1.6万元左右。新医保目录实施后，广西已有将近20个患病家庭预约登记用药。

“SMA会导致肌肉无力和进行性的运动功能丧失，主要累及躯干和近端肢体，比如大腿、上臂。”陈瑜毅说，相关研究表明，以诺西那生钠为代表的疾病修正治疗，改变了SMA的自然病程和表型的发展。

近年来，中国积极推进针对罕见病群体的医疗保障力度。2018年，国家卫健委、科技部等五部委联合发布《第一批罕见病名录》，共涉及罕见病121种。短短几年时间，60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。

尽管已有数十种罕见病用药纳入医保，但此前从来没有一款年花费超百万元的高值罕见病药进过国家医保。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%，其中诺西那生钠注射液成为高值罕见病药进医保的首开先河者。

“这个喜讯让众多SMA患儿的父母喜极而泣，作为医务工作者的我们也感到欣喜。”陈瑜毅说，“‘每一个小群体都不应该被放弃’，国家医保局谈判代表在此次谈判中说的这句话，瞬间感动千万国人。”

据估算，中国有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万人。由于八成左右的罕见病都是遗传性疾病，因此超过一半的患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争。由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，他们往往被称为“医学的孤儿”。

探索破解罕见病难题的“中国方案”是应有之义。“十四五”规划建议提出，要全面推进健康中国建设，到2035年基本建成健康中国。

冬日晨曦透窗爬上日历，农历虎年将近。随着治疗的推进，佳佳已经能够坐稳，用双手吃饭，扶着学步车走路。在蹒跚的脚步中，一步一步走近到幼儿园读书的新年愿望。