拥抱无“陷”未来 莫让出生缺陷成遗憾

原标题：拥抱无“陷”未来 莫让出生缺陷成遗憾

拥抱无“陷”未来 莫让出生缺陷成遗憾

本报记者 冯金灿 通讯员 李伟博

9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“健康孕育，护佑新生”。河南省卫生健康委结合“我为群众办实事”实践活动要求，组织省人民医院、省妇幼保健院、郑州大学第一附属医院等省级产前诊断中心，将出生缺陷防治知识宣传与全省免费产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等省级重点民生实事相结合，围绕孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等内容，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，普及出生缺陷防治知识，倡导优生优育和科学备孕，特别是加强高龄、剖宫产再生育夫妇孕前咨询指导，规范提供妊娠风险提示、孕期健康指导，保障母婴安全和孕育质量。

出生缺陷：求子路上共同的敌人9月11-12日，河南省人民医院、国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室举办“出生缺陷防控系列活动—产前诊断质量控制培训班”，进一步加强医疗机构对产前诊断的质量控制，给民众提供更加规范优质的诊疗服务。

河南省遗传优生学术技术带头人、河南省人民医院医学遗传研究所主任廖世秀在接受记者采访时说，她的门诊汇集了来自全国各地的患者：求子路上，他们有着各不相同的坎坷。三次怀孕，一次是胎停育、一次是生化妊娠、一次是自然流产，小华（化名）自嘲集齐了习惯性流产的所有类型。尽管求子路艰难，可她太想有一个孩子了。第三次怀孕时，小华从知道的第一天起就辞了工作，专心在家保胎，连翻身都要小心翼翼地分成几个步骤完成。可到了怀孕的第72天，孩子还是没保住。而这，已经是她三次怀孕中，时间最长的一次。有人求而不得，有人拥有却无法开怀。小敏（化名）已经有两个孩子，但这却是她整夜无法入睡的心结。几年前，小敏的第一个孩子降生，但慢慢长大发现孩子和别的小朋友明显不一样，“个子小、浑身软绵绵、也学不会说话。”夫妻俩带着孩子去看了很多医生，也没弄明白原因。生第二个孩子时，不幸再次降临，第二个孩子和姐姐一样，再次出现了明显的发育落后和智力障碍。小敏觉得在村里抬不起头，她和丈夫明明都聪明能干，家里几代都老实本分，为什么连着生了两个“傻”孩子？ “其实，他们面对的是共同的敌人——出生缺陷。”廖世秀说，“优生优育是每一对育龄夫妇的刚需。我国出生缺陷发生率约为5.6%。据估算，2020年，河南省有7万余名新生儿存在出生缺陷。只有更多的医疗机构、更多的医务人员掌握规范的诊疗技能，构筑孕前、产前、出生后三级预防体系才能更好地预防出生缺陷，提升人口素质。”

“三道防线”：让更多人远离出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

目前，我国已建立了“出生缺陷三级预防体系”：一级预防未雨绸缪，防止出生缺陷的发生；二级预防重中之重，减少出生缺陷儿的出生；三级预防亡羊补牢，提高患儿的生活质量、促进健康。这三道防线，就像三层滤网，一层层筛下来，能将出生缺陷的发生率尽可能降低。但实际工作中，患者所处的状态往往是复杂且多变的，并非简单静止在各个预防层级中。从1996年河南省医学遗传研究所成立以来，廖世秀最直观的感受是患者的诉求越来越复杂也越来越多样；降低出生缺陷，绝非简单地一“流”了之，需要医生有全局的考量和更有前瞻性的指导意见。小华找到廖世秀的时候，没开口，泪先落。廖世秀赶忙安慰她：“别怕，咱们一起找原因！”这也是在廖世秀的门诊最常听到的一句话。导致出生缺陷的原因很多，可以由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可能是环境因素导致，也可能是两种因素交互作用，甚至是其他不明原因。仅仅一个习惯性流产，细分到男女双方身上，病因就有十一大类之多，对夫妻双方的问诊，要从职业到生活习惯一直问到家族遗传，医生需要从浩如烟海的信息中，筛查出最可疑的致病因素。“这个过程就像探案，一点点抽丝剥茧，借助多样化的检查手段，找到病因，给出精确的诊断。然后才能有的放矢，补短板、强弱项、防风险、堵漏洞，帮助问诊的夫妻在下一次孕育中增加获得健康的宝宝的几率。”廖世秀说。经过系统检查，导致小华反复流产的病因找到了，是叶酸代谢基因出现突变。经过对症治疗，小华夫妻终于生下了一个健康宝宝。小敏也在这里找到了答案。通过高通量基因测序和数据分析，确诊她的两个女儿患的都是“科恩综合征”，这是一种遗传病，也是一种罕见病。两个孩子的致病基因，一个突变点来自父方、另一突变点来自母方。“我们还能拥有一个健康的孩子吗？”小敏很是担心。再次怀孕2个多月后，廖世秀团队通过绒毛活检对小敏进行产前基因诊断，发现胎儿不携带前两个患儿的致病位点，随后经过全孕期的严密监测，小敏足月顺产一个男孩，现在已经2岁，运动和智力等方面发育正常。有遗憾，但无“陷”未来更可期到遗传优生门诊寻求帮助的，还有在常规围产保健中发现异常的准爸妈们。“孕13周，胎儿颈部发现巨大水囊瘤”“孕22周，超声显示胎儿心脏畸形”“孕17周，唐筛21三体高风险”……面对一对对忐忑的父母，廖世秀给出的每个建议都关乎着一个生命的去留，甚至关乎着一个家庭的幸福。但廖世秀从来充满信心。“我们医学遗传中心2014年成立国内首家临床基因诊断与治疗院士工作站，可以开展染色体核型分析、无创DNA检测、拷贝数变异检测以及单基因病、染色体病的诊断，已累计为超过10万名患者提供了出生缺陷、先天畸形的产前诊断与咨询服务。”

廖世秀说。在问诊时，廖世秀总是尽量先把晦涩的遗传生物学知识尽可能地掰开揉碎地讲，再将未来的各种可能和风险一一道明，郑重给出建议，最后将选择权交到患者手中。“在产前，总还有做出选择的机会。而当生命真正降生，一个孩子、一个家庭的命运就会被彻底改变。”廖世秀说。让廖世秀感觉遗憾的患者有很多，比如春芳（化名），她的第一个孩子聪明机灵，但天生没有眼球。探究最终的原因，和母亲在孕期的病毒感染密切相关。这个悲剧本可以通过积极的备孕避免，也可以在孕期通过围产保建及时挽救，但总有准爸妈们觉得“5.6%的出生缺陷发生率怎么可能刚好落在我身上”。不过，让廖世秀欣慰的是，现在主动到优生遗传门诊寻求帮助的夫妻越来越多。因为母亲在50岁那年查出结肠癌，小常带着孩子来到遗传优生门诊做基因检查，结果显示他和女儿都携带结直肠癌致病基因。不久，小常的妻子再次怀孕，绒毛基因检测结果显示，胎儿依然携带肠癌致病基因。很长一段时间里，小常都十分失落。“癌症的发生是多重因素共同作用的结果。尽管基因无法改变，但通过早发现、早干预、尽早转变生活方式，依然可以拥有美好的生活。”在廖世秀的建议下，小常夫妇最终欣然接受了这个新生命。

廖世秀说，截至2021年，河南已连续5年将预防出生缺陷相关项目纳入省级重点民生实事，2020年全省产前筛查率达到65.22%。全省出生缺陷三级预防体系均有政府免费项目支撑，实现了全链条、全人群覆盖，出生缺陷三级预防体系日趋完善。希望越来越多的人参加预防出生缺陷相关项目筛查，实现健康孕育，拥抱无“陷”未来！

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