新生儿遗传病筛查项目

  • 2023-12-24 17:06:56    就医网
  • 陈更
  • 知识

下面医药界小编来给大家详细介绍一下新生儿遗传病筛查项目这一块的相关问题,希望下面的介绍能帮助到你解决这个问题。

方法(1)

常见的新生儿遗传病筛查包括PKU筛查、甲状腺功能低下症筛查、血红蛋白病筛查等。

1.PKU筛查:PKU是苯丙酮尿症的简称,是由于苯丙氨酸代谢障碍所致的一种先天性代谢性疾病,通过检测婴儿血液中苯丙酮酸浓度的方法来进行筛查。

2.甲状腺功能低下症筛查:甲状腺功能低下症是甲状腺激素合成或分泌不足所引起的一种疾病,通过检测婴儿血液中的TSH浓度来进行筛查。

3.血红蛋白病筛查:血红蛋白病是一种由于血红蛋白基因突变所导致的一类遗传性疾病,通过检测婴儿的血液中是否存在异常的血红蛋白来进行筛查。

新生儿遗传病筛查还包括其他疾病的筛查,相关检查应在医生指导下进行,同时应该结合临床症状进行判断,避免漏诊或误诊。

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