国际罕见病日丨带你了解风湿病中的罕见病

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年是第17个国际罕见病日，世卫组织将罕见病定义为患病人数占总数人口0.065%-0.1%之间的疾病或病变。早在2018年国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，截至2023年，国家卫健委等六部门又在目录里增加了86种罕见病，其中涵盖了包括IgG4相关性疾病、系统性硬化病、ANCA相关血管炎在内的121种风湿性疾病。然而，风湿病中的罕见病远不止这些，这些疾病由于其症状的复杂多变，常被误诊或难以确诊，往往被定义为疑难病例。

　　西安市第五医院(陕西省中西医结合医院)风湿病医院风湿免疫科五病区，自2018年承担疑难重症风湿病的诊治工作后，已先后接诊来自全国各地数十例罕见病患者，包括IgG4相关性疾病、ANCA相关性血管炎、白塞病、大动脉炎、复发性多软骨炎等，主任张薇及其团队在通过细致周祥的诊断及严谨入微的治疗后，均让这些远道而来的患者获得了满意的疗效，科室也积累了丰富的临床经验。今天，将带大家来简单了解一些风湿病中的罕见病。

　　IgG4相关性疾病(IgG4-RD)，是一种慢性、进行性炎症伴纤维化的疾病，可累及多个脏器，好发于中老年男性。发病率为(0.28~1.08)/10万，该病易形成肿块性病变，常被误诊为恶性肿瘤。本病常可累及胰腺、胆管、泪腺、腮腺、眶周、中枢神经系统、甲状腺、肺、肾、腹膜后及动脉周围组织、皮肤及淋巴结等，临床症状根据受累脏器的不同而异。累及泪腺和涎腺时出现腺体肿大、硬结;累及眶周出现炎性假瘤及眼外肌增厚表现;病变累及其他部位，常出现组织或器官内肿物，可造成局部阻塞、压迫症状或器官萎缩，可有血清IgG4升高，受累组织中浸润的IgG4+/IgG+浆细胞比例升高。当然，由于疾病的复杂性以及疾病可以模拟感染、肿瘤，也可被感染、肿瘤等疾病模拟，需要有经验的风湿免疫科医生协助诊断和鉴别诊断。

　　白塞病(behcet disease)是一种病因不明的系统性血管炎，以反复发作的口腔和生殖器溃疡、皮肤病变和眼病为主要特征，可累及胃肠、血管、中枢神经等全身多系统，白塞病可引起任何大小和各种类型血管炎，白塞病多见于丝绸之路沿途地区，东至东亚，西至地中海地区。其病因不明，在遗传因素方面，人类白细胞抗原B5/B51是发现最早也是目前已知相关性最强的易感基因。复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害是其临床表现。有时也可累及周围血管、心脏、神经系统、胃肠道、关节、肺、肾等器官。部分患者在疾病活动时出现发热，乏力、体重下降等，目前无有效根治方法，治疗目的是及时抑制炎症加剧和复发，防止不可逆的器官损伤。

　　成人Still病是一种病因未明的长期反复发热，伴皮疹、关节痛、咽痛为主要临床表现，并伴有周围血白细胞总数增高、肝功能受损、淋巴结肿大的临床综合征，严重者伴器官系统损害甚至危及生命。由于该病无特异诊断标准，需排除感染、肿瘤和其他风湿免疫性疾病后才考虑其诊断。临床表现酷似败血症或感染引起的变态反应，故早期称之为“变应性亚败血症”，但抗感染治疗无效。本病是一种介于风湿热与幼年型类风湿关节炎之间的变应性疾病。

　　“关注罕见、点亮生命之光”，让我们多多了解认识罕见病，关心关爱罕见病患者。让每一位风湿罕见病患者尽早得到医治，是西安市第五医院(陕西省中西医结合医院)全体医护人员共同努力的目标。