癌症也会遗传？早筛、早诊让林奇综合征无处藏身

　　出品 | 搜狐健康

　　作者 | 顺义妇儿医院妇二科 谭慧一

　　编辑 | 施桂娟

　　在妇产科，少部分子宫内膜癌病人的术后病理会提示：建议行分子分型除外林奇综合征(Lynch syndrome,LS)。究竟什么是林奇综合征?如何诊断和预防?带着以上疑问，下面由北京儿童医院顺义妇儿医院妇二科谭慧一医生来解释疑惑。

　　什么是林奇综合征?

　　林奇综合征是一种会遗传的癌症，是人类最常见的遗传性癌症易感综合征之一。这种疾病于1966年由美国著名医学教授亨利·林奇首先描述，也被称为遗传性非息肉性结直肠癌。其特征是易患多种癌症，包括消化道、泌尿道、肾脏、子宫内膜、卵巢、脑和前列腺的肿瘤、以及皮脂腺皮肤肿瘤，具体取决于所涉及的基因。肿瘤可能发生在任何年龄段，但往往发生在年轻人，具有发病早、多原发、遗传性等特点。

　　林奇综合征是如何引起的?

　　林奇综合征主要是由错配修复基因(mismatch repair，MMR)突变引起，MMR主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2这四种基因，它们在DNA复制过程中发挥着重要的作用，它们可以发现复制过程中的错误并进行修复，保证了DNA复制的准确。由于MMR的遗传缺陷，导致DNA复制过程中的错误无法得到修复，出现微卫星重复序列的不稳定，经过日积月累，体细胞的突变不断累积，最终导致肿瘤的发生。

　　如何诊断林奇综合征?

　　据谭慧一介绍，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，如果父母其一携带致病基因的话，他们的子女有50%几率可遗传到该致病基因。如果家族中有亲属确诊过林奇综合征或直系亲属中有罹患结直肠癌、生殖系统肿瘤的，建议进行筛查。通过检测可发现与林奇综合征相关的错配修复基因变异。

　　如何预防林奇综合征?

　　针对林奇综合征的防治，谭慧一指出，早发现、早诊断、早治疗是应对该疾病的关键。尽早采取行动，可以大大提高治疗效果和患者的生活质量。建议在20—25岁或比家族中最年轻的确诊患者早2—5年开始结肠镜检查，并每隔1—2年进行复查。对于女性患者，应加强对子宫内膜癌等女性肿瘤相关症状的认识和及时筛查，以促进早期癌症的诊断和治疗。

　　对于有计划怀孕的患者，建议进行产前诊断和辅助生殖，包括胚胎植入前遗传学诊断。同时，对于高危家族成员(携带变异基因和/或一级亲属)，考虑进行已知家族基因变异检测和遗传咨询。对于致病性变异基因女性携带者，建议进行癌前病变监测咨询。