不是战士，成为战士，她们撑起了孩子们的罕见命运

#寻找超级妈妈#

这个母亲节,看见母爱力量

脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种危及全身多系统、可能致死致残的罕见神经疾病。不幸遭遇SMA的家庭,往往面临确诊难、用药难、无止境的康复等一系列困境。在我国,SMA患者总人数在25000左右,这也意味着约有25000个家庭正深陷疾病所带来的痛苦之中,亟需被看见、被支撑。

为此,2023年3月31日,中国新闻周刊和罗氏制药中国共同发起#寻找SMA超级妈妈#行动。一个多月来,我们收到了来自诸多热心读者的故事线索和素材,并与多个“超级妈妈”、“超级家庭”进行了对话。在这个过程中,我们不断与勇敢、坚韧“相遇”,也不断感受到他们背后所蕴含的爱与力量。

今天起,我们将陆续推出“超级妈妈”系列报道。在这个母亲节,让我们一起走近这些平凡又不凡的母亲,看见她们在守护孩子中所展现的无私与无畏,体会她们深刻诠释的母爱。

“是我把他带到这个世界,我想多留他一天”,这是小景妈妈的自白,也是SMA患儿妈妈们共同的信念。

当患者不幸罹患SMA,通常会表现出弛缓性瘫痪、肌萎缩、发育停滞、运动功能停止甚至倒退。SMA从重到轻可分为Ⅰ-Ⅳ型,Ⅰ型患者通常会在出生6个月内发病。80%的重症患儿,将在1岁内因呼吸衰竭而死亡,鲜有存活超过2岁。

虽然是罕见病,但SMA的“存在感”超乎人们想象。在我国,SMN基因缺失或变异人群携带率约为1/50,如果夫妻双方均为SMN基因缺陷或变异携带者,其子女患病SMA的概率可达1/4。

对患儿妈妈们来说,自孩子确诊那日起,“守护孩子”就成为了她们的人生主题。她们义无反顾地将自己的职业、自由、梦想抛诸脑后,全天候、全身心地守候在孩子身边,只为帮孩子拼出多活一天的机会。

那一刻,“大脑一片空白”

2016年的那个夏天,吕南常常抱着刚出生不久的石头坐在树荫下等丈夫回家。冰凉的西瓜,清脆的蝉鸣,还有孩子软乎乎的粉色脸蛋,组成了一个独一无二的甜蜜夏天。吕南从没想过,日子可以过得如此充满希望又快乐。但随着孩子一天天长大,一种不好的预感逐渐爬上吕南夫妇的心头。

孩子6个月大的时候,还是完全不能自主抬头,看着别人家的孩子已经学会翻身、爬行,吕南带着石头去了当地医院。但一个月的康复训练并没有让石头好转,医生建议尽快到省级医院做全方位检查。

全身CT、脑部核磁、肌电图……电肌针插入孩子娇嫩的皮肤,石头的挣扎、哭闹让护士不得不给他注射了镇定剂。但最终,依然查无所获。

万般无奈下,吕南带着孩子登上了从新乡开往北京的火车。坐在车厢里,她相信孩子只是发育迟缓的信心,也随着行驶的火车开始摇摇晃晃。从车站钻出,挂了专家门诊,开了基因检测单,随即又钻入位于地下室的小旅馆。为了以防万一,吕南尽可能地节省开支,但厄运终究还是降临在了这个本就不富裕的家庭。

经过两周的等待,石头的基因检测显示外显子7缺失,确诊为SMAⅡ型患儿。“目前没有治疗方案和药物,孩子可能活不过两岁……”吕南听着医生的叮嘱,只觉得大脑一片空白。走出诊室,她想查下这个病,几次拿起手机又放下。

“坚决不能相信”,这样的想法支撑着吕南回到新乡,她重新联系了一家基因检测机构给一家三口做检测。结果显示,夫妇二人确是SMN基因变异携带者,石头就是那罕见的“四分之一”。“如今回头看,那份基因报告就是一份死缓通知书。”想到孩子未来会混身插满管子,天价的治疗费用也可能无法让他活到有药可医的那一天,生活里的一切美好濒临垮塌。

比小石头幸运一点的,是梁木的孩子小景。小景确诊为SMAⅠ型时是2021年,当时市面上已经有了SMA治疗药物。但55万元一针的注射药,通过当地的保障机制报销后,依然需要6万元。

确诊那天,小景刚满四个月。医院给梁木打电话时,她正在家擦拭为迎接孩子降生而购置的全套新家具。“家具是我一个个精心挑选的,所有拐角都选了圆角,走在家里的每一个角落,想着我们给了宝宝生命,他在期待中降生,但现在他要在我身边一天一天地消失了。”

经历了短暂的震惊、无措后,梁木开始联系华西二院儿童神经科SMA治疗团队,而在等待床位、进行检查的几天时间里,小景的病情急剧恶化。一天夜里,他原本还算紧实的大腿肌肉开始松软,奶水从口腔进入,又从鼻孔呛出,无法吞咽以至窒息,梁木和丈夫赶忙拍背、抠奶、打急救电话。

就在梁木和护士交接资料时,小景已经嘴唇发白,能检测到的血氧指数也急剧下降,心率超过220次/分钟,呼吸70余次/分钟,普通临床急救已不能稳住病情,小景被紧急送进了ICU。“那是我第一次觉得原来电视里面演的生离死别是真的,它就那么真实发生在我眼前。”

吞咽困难、发生窒息甚至呼吸衰竭,似乎是每位重症患儿注定要经历的坎。在新疆,阿春的孩子果果被确诊为SMAⅠ型患儿,五个月大时已是医院的“常客”。2022年11月时,他因呼吸衰竭进入ICU,并接受了气切手术。此后的两个月里,他只能独自在病房与病魔抗争,期间还经历了两次鲍曼不动杆菌感染,多次高烧。医生建议阿春尽快学习PICU护理知识,早日为果果办理出院,这样不仅可以避免再次发生交叉感染,还能节省开支。

“从没想过我的孩子是罕见病患者”,看着尚在襁褓中的幼儿,妈妈们既自责,又心痛。她们深知这将是一段充满挑战的未知人生,可能没有终点,但无论如何,无法眼睁睁看着孩子走向死亡。她们千方百计留住孩子,除此之外,其他一切,都可以忽略。

不是战士,成为战士

在孩子住院期间,妈妈们不约而同地选择了隐瞒家里长辈,她们打算等孩子情况稳定一些,或者能出院的时候,再和家里人讲。但高昂的ICU住院费,很快就令她们的小家庭难以为继。

其中,梁木的情况较为棘手。

梁木的父亲是残疾人,本身就依靠他人照顾;婆婆在老家还有别的孙子要照看;丈夫是家里的经济支柱,疲于工作。照护孩子,梁木能依赖的几乎只有自己。

原本以为经过治疗,小景很快就能出院。但就在病情稳定四周后,小景再次因为膈肌功能太差,心脏骤停,呼吸功能也随之衰竭。梁木已经不能再承受更多一次生死边缘的考验,给孩子尝试口服创新药利司扑兰,是唯一的出路。

朋友、亲戚的钱早已借了个遍,社会公益平台募集到的善款东拼西凑,也勉强维持小景在ICU长达半年的治疗费用。在中国妇女发展基金会发起的利司扑兰患者援助项目帮助下,梁木为小景争取到了八个月的口服药量。新的治疗方案能否改善孩子的情况,梁木也没有底,她只是不愿放弃任何一丝希望。好在,她“赌”对了——小景的呼吸、运动功能开始逐渐转好。但时间一长,经济的窘迫再次推至眼前。日常护理,购置家用呼吸机、咳痰机等设备,奶粉及营养补充药物等诸多开销开始让这个家庭处处捉襟见肘。

去年冬天,50岁的梁母开始用自己的方式替女儿减轻经济压力,她在当地找了家工厂,开始学做流水线作业。今年3月,四川的气候乍暖还寒,母亲就踏上了去新疆的路途,她要和乡亲们去做钢筋工人,听说那里还招年长一些干活的人。

“我妈妈本来有一家小茶馆,平日照顾父亲,想等我生了孩子就一起生活。但现在,所有人的人生轨迹都变了。”梁木说。

去年9月,四川发生“9·5”泸定地震,成都震感强烈。当时梁木正在吃饭,她先是听到天花板传来咯咯愣愣桌椅移动的声音,紧接着就开始头晕。

回房间去!这是梁木脑海里闪过的第一个念头。梁木冲回房间,扑到孩子身上,因为小景无法离开呼吸机,盲目移动孩子可能导致他窒息,以肉身做墙,护住孩子是梁木的本能。

“如果砸下来那就先砸在我身上”,趴在床边,四周所有的仪器、管子都在剧烈摇晃,器械撞击声、建筑轰隆声、人们蜂拥逃生的嘈杂声……梁木抬头就能透过窗户看到对面楼里仓皇而逃的人们,一切都很混乱,除了这张小床。

地震发生时,梁木扑到孩子身上保护孩子

自孩子降临那一天起,母亲的生命就和孩子的命运紧紧相系。即使没有灾难的考验,不敢离开寸步、不敢假手于人,不敢有丝毫放松,是这些妈妈们的共同特点。

从早上睁眼开始,帮孩子吸痰、做雾化、拍背、康复训练、肌肉按摩,早、中、晚各一次;夜里,每4小时就要起来看下孩子状况,年龄再小一点的,需要2个人轮流值班盯着孩子……

在病友群里,有些孩子白天状况都很好,夜里静悄悄地就走了,这是妈妈们最担心的情况,“那么强的小孩都走了,我们这些这么弱的孩子,他还会有明天吗?”阿春就是这样因不敢离开孩子,而从会计“跨行”成为“PICU护士”的。

为了早日带果果回家,她开始在护士的指导下,学习操作专业监护和抢救治疗设备。1月10日那天,是她第一次为孩子下导管吸痰,撕开手套,拉吸痰管,摘下手套……阿春手忙脚乱。将孩子的头掰到一侧,充分暴露咽部气切接口,拉过导管,旋转着从接口往孩子身体更深处放……手套被阿春手心沁出的汗水浸湿,粘连住了导管,导管只下放一点就不再敢。护士拉出导管重新放,远比阿春深入了10多厘米。

第一次吸痰,阿春用了3分钟,是正常操作耗时的3倍左右。她明白,自己必须心狠,不仅要学会理论知识,还得敢操作,这样孩子才能少受罪。

而同样曾经身为会计的吕南,也放弃了自己熟路轻辙的职业生涯。如今,她因102斤的身体每日抱起80斤的孩子上下轮椅做康复训练,在医院里有了另一个称号——“英雄妈妈”。

“用我的未来换孩子的明天”,是吕南从会计转为陪护妈妈,再到打算未来成为陪读妈妈的理由。

如今这些妈妈们的家里,雾化器、呼吸机、咳痰机、吸痰器、制氧机,应有尽有,她们做好了随时“抢救孩子”的准备。

就像在孩子眼中,超人什么都会一样,SMA妈妈们仿佛有着超级英雄般的“无限能力”,但她们并非生来如此,不是战士,成为战士。

梁木需要每日监听孩子肺部是否有异响

共同托举起他们的人生

每个忽明忽暗的日子里,孩子们时常表现出的顽强求生意志,让深陷灰暗生活中的妈妈们隐隐感受到了新的活力与希望,但“用药难”“用药贵”的问题又像一块巨大黑幕,遮挡着罕见病患者及妈妈们望向未来的目光。

新药入保、更完善的保障制度、以及对她们自身的心理指导与保护,是这些身心俱疲的妈妈们的急难愁盼。

2023年1月18日,对这些妈妈们来说是一个值得庆祝的日子。因为在这一天,创新SMA口服治疗药物利司扑兰被正式纳入医保。创新口服药入保,不仅意味着用药费用减少,也让孩子们居家治疗成为可能,无形中节省了住院、手术、陪护、异地就医等的时间和机会成本。更重要的是,一款可及性强、可负担性强的药物入保,意味着有更多孩子有望延长生命、拥抱更好的生活。

吕南那双可以抱起与自己几乎一般重量孩子的双手,终是为石头的生命,从黑暗中撕开一道“口子”,让希望的光照射进来。如今已有7岁大的石头,按照利司扑兰年龄和体重用药标准,一瓶60毫升口服药是石头12天的药量,在入保前,石头根本没机会用药,而今,3千余元/瓶的价格,让用药成为可能。

无论是石头一个人在ICU里熬过生命最危难的时刻,还是如今使用口服用药,7岁的他有超过同龄人的成熟和坚毅。每晚8点,是石头服用利司扑兰的时间,他总会提前10分钟提醒吕南,做用药前准备。如果遇到家人外出,喜欢坐着轮椅常出去看看的石头也会谢绝出门,等待吃药。

“石头有这样强烈的求生意志,我们就要竭尽所能给他搭建更好的平台,用尽一切向上托举,争取无限可能。”石头的意志也反哺着他的家人。“我希望石头未来能像他妹妹一样走进教室,正常学习;我希望自己可以教育好石头,让他认认真真做人做事;我希望我们的治疗不会因为贫穷而终止;希望更多像石头一样的患儿可以有意义、有尊严地走完一生。”吕南说。

吕南照护之余,还在尽力教石头识字、读书

而从病友群里获知新药入保信息后的阿春,也想尽办法让果果在今年4月喝下了第一口草莓味的口服药。不到一个月的时间,原本一小时左右就会因痰液分泌而发出“呼哧”声的果果,现在大概可以“平稳度过”三、四个小时。康复训练时,果果的手臂甚至有了回拉的力量。

看到果果使用利司扑兰后一切向好的变化,阿春开始为让孩子从有创呼吸转无创做准备,她希望能联系到北京儿研所的专家团队。除此之外,她还需要解决把孩子从新疆平安送到北京的问题。

为了长远考虑,如今她在孩子睡去后,会在孩子身边复习会计考试内容,重新拿回职业能力。“我是那种能特别想得开的人,重压之下还能找到自己的生活,我还有余力保持自己的空间。如果果果能幸运地一直活下去,我就要为他挣到更多钱;如果不幸真的降临,我也要向前看,人生总是要向前的。”

不放弃,永远不放弃,SMA患儿的妈妈们或许都曾痛苦于上苍的不公,也曾为孩子的不幸而崩溃,但在短暂的崩溃、偶尔的脆弱后,她们却变得更加坚韧、乐观、珍惜当下。

梁木至今都记得小景第一次冲她笑的场景。因为常常住院,每天接触大量的护士、医生,不满1岁的小景始终不能分清谁是妈妈。直到去年7月的一天,当梁木准备离开医院回家时,小景开始发出咿呀声。那一瞬间,梁木深切感受到了小景的不舍,“他认得我了,他知道我是他的妈妈,我是他妈妈……”一切的孤独、焦虑和牺牲在那一刻都变得有价值,“我想留住他,我想跟他有未来。”

“生命的力量在于不顺从”,妈妈们有如风中的蝴蝶,在忽明忽暗、无休无止的逆风中抗争。又宛如一条纽带,用自己的身躯和精神,强力将孩子与生命相牵连,并在命运的缝隙中,承受着焦虑和张力,焕发出了人性的尊严和力量。

“幼吾幼以及人之幼”,妈妈们看到病友群里还有许许多多其他的罕见病患儿,心痛不已。她们彼此依靠,相互扶持,同时期待着更多社会机制性完善和包容。

目前,我国基本医疗保险基金原则上实行地市级统筹,且各地区大额医疗费用互助制度的制定标准并不统一,例如石头就因异地就医和当地医保政策调整,今年需要为医疗用药等方面多支付10%的费用。此外,他们也需要更多的政策关注。而一款创新药物的出现、入保,每个节点地打通对孩子们来说都决定着生命是否得以延续,这使得妈妈们对乃至全国各家医院落地医保的“最后一公里”格外关注。

经济上的负担并非唯一的问题,在制定从有创呼吸到无创呼吸等更专业的救护、康复方案方面,妈妈们也需要“筛、诊、治、保”一体化、全方位的“超级妈妈全维支撑”体系,而这则有赖于整体社会、机构、企业间的协力合作。

在心理精神层面上,看着难以融入社会集体生活的孩子,及常常独自作战的自己,她们希望可以获得更多社会包容,也期待更加专业的心理指导,安抚孩子们的自卑、敏感的内心,与自己的恐惧、孤独和焦虑情绪。

在母亲节这一天,面向更多即将成为母亲的女孩,这些妈妈们也送上了自己的叮嘱,她们不约而同强调了产检及罕见病基因检测的重要意义。“别害怕”,是这些放弃一切,回家陪护患儿的“超级妈妈”们的祝福。

如今,她们依然如往常一样,坚守在孩子的身边,她们要亲手为孩子们的人生故事续写带有传奇色彩的圆满篇章。

转载自:中国新闻周刊